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1.
NOVEL VDR MUTATIONS IN PATIENTS WITH VITAMIN D-DEPENDENT RICKETS TYPE 2A: A MILD DISEASE PHENOTYPE CAUSED BY A NOVEL CANONICAL SPLICE-SITE MUTATION.
Endocr Pract
; 26(1): 72-81, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31557081
2.
Mutational analysis of PHEX, FGF23 and CLCN5 in patients with hypophosphataemic rickets.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 87(1): 103-112, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28383812
3.
KRAS(G12D)-mediated oncogenic transformation of thyroid follicular cells requires long-term TSH stimulation and is regulated by SPRY1.
Lab Invest
; 95(11): 1269-77, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26146959
4.
ß-catenin attenuation leads to up-regulation of activating NKG2D ligands and tumor regression in BrafV600E-driven thyroid cancer cells.
Front Immunol
; 14: 1171816, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37483610
5.
Insights of Noncanonical Splice-site Variants on RNA Splicing in Patients With Congenital Hypothyroidism.
J Clin Endocrinol Metab
; 107(3): e1263-e1276, 2022 02 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34632506
6.
Mutation spectrum of EXT1 and EXT2 in the Saudi patients with hereditary multiple exostoses.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 100, 2021 02 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33632255
7.
ß-Catenin Attenuation Inhibits Tumor Growth and Promotes Differentiation in a BRAFV600E-Driven Thyroid Cancer Animal Model.
Mol Cancer Ther
; 20(9): 1603-1613, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34224366
8.
Molecular Analysis of CYP27B1 Mutations in Vitamin D-Dependent Rickets Type 1A: c.590G > A (p.G197D) Missense Mutation Causes a RNA Splicing Error.
Front Genet
; 11: 607517, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33329754
9.
Mutation of SGK3, a Novel Regulator of Renal Phosphate Transport, Causes Autosomal Dominant Hypophosphatemic Rickets.
J Clin Endocrinol Metab
; 105(6)2020 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31821448
10.
Functional analysis of 22 splice-site mutations in the PHEX, the causative gene in X-linked dominant hypophosphatemic rickets.
Bone
; 125: 186-193, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31102713
11.
Molecular Analysis of Congenital Hypothyroidism in Saudi Arabia: SLC26A7 Mutation Is a Novel Defect in Thyroid Dyshormonogenesis.
J Clin Endocrinol Metab
; 103(5): 1889-1898, 2018 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29546359
12.
Clinical and genetic characteristics of 15 families with hereditary hypophosphatemia: Novel Mutations in PHEX and SLC34A3.
PLoS One
; 13(3): e0193388, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29505567
13.
Cyp24a1 Attenuation Limits Progression of BrafV600E -Induced Papillary Thyroid Cancer Cells and Sensitizes Them to BRAFV600E Inhibitor PLX4720.
Cancer Res
; 77(8): 2161-2172, 2017 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28242615
14.
Hypophosphatemic rickets caused by a novel splice donor site mutation and activation of two cryptic splice donor sites in the PHEX gene.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 28(1-2): 211-6, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25153221
15.
Novel CYP27B1 Gene Mutations in Patients with Vitamin D-Dependent Rickets Type 1A.
PLoS One
; 10(7): e0131376, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26132292
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