Detalles de la búsqueda
1.
Elevated cholesterol in ATAD3 mutants is a compensatory mechanism that leads to membrane cholesterol aggregation.
Brain
; 147(5): 1899-1913, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38242545
2.
Deoxyribonucleoside treatment rescues EtBr-induced mtDNA depletion in iPSC-derived neural stem cells with POLG mutations.
FASEB J
; 37(9): e23139, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37584631
3.
Phenotypic spectrum and clinical course of single large-scale mitochondrial DNA deletion disease in the paediatric population: a multicentre study.
J Med Genet
; 60(1): 65-73, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34872991
4.
Mitochondrial disease caused by the m.3243A>G mutation / Mitokondriesykdom forårsaket av m.3243A>G-mutasjonen.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 142(10)2022 06 28.
Artículo
en Nor
| MEDLINE | ID: mdl-35763848
5.
In-frame deletion in canine PITRM1 is associated with a severe early-onset epilepsy, mitochondrial dysfunction and neurodegeneration.
Hum Genet
; 140(11): 1593-1609, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33835239
6.
Metabolic reprogramming of normal oral fibroblasts correlated with increased glycolytic metabolism of oral squamous cell carcinoma and precedes their activation into carcinoma associated fibroblasts.
Cell Mol Life Sci
; 77(6): 1115-1133, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31270582
7.
Genetic Dominant Variants in STUB1, Segregating in Families with SCA48, Display In Vitro Functional Impairments Indistinctive from Recessive Variants Associated with SCAR16.
Int J Mol Sci
; 22(11)2021 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34070858
8.
Simplifying the clinical classification of polymerase gamma (POLG) disease based on age of onset; studies using a cohort of 155 cases.
J Inherit Metab Dis
; 43(4): 726-736, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32391929
9.
Correction: The clinical spectrum and natural history of early-onset diseases due to DNA polymerase gamma mutations.
Genet Med
; 21(4): 1027, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30228318
10.
Mitochondrial DNA sequence characteristics modulate the size of the genetic bottleneck.
Hum Mol Genet
; 25(5): 1031-41, 2016 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26740552
11.
Elevated cerebrospinal fluid protein in POLG-related epilepsy: Diagnostic and prognostic implications.
Epilepsia
; 59(8): 1595-1602, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29920680
12.
The clinical spectrum and natural history of early-onset diseases due to DNA polymerase gamma mutations.
Genet Med
; 19(11): 1217-1225, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28471437
13.
The presence of anaemia negatively influences survival in patients with POLG disease.
J Inherit Metab Dis
; 40(6): 861-866, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28865037
14.
A heterozygous 21-bp deletion in CAPN3 causes dominantly inherited limb girdle muscular dystrophy.
Brain
; 139(Pt 8): 2154-63, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27259757
15.
Fatal infantile mitochondrial encephalomyopathy, hypertrophic cardiomyopathy and optic atrophy associated with a homozygous OPA1 mutation.
J Med Genet
; 53(2): 127-31, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26561570
16.
Defective i6A37 modification of mitochondrial and cytosolic tRNAs results from pathogenic mutations in TRIT1 and its substrate tRNA.
PLoS Genet
; 10(6): e1004424, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24901367
17.
Understanding the Epilepsy in POLG Related Disease.
Int J Mol Sci
; 18(9)2017 Aug 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28837072
18.
[Multiple sclerosis - a mitochondria-mediated disease?] / Multippel sklerose en mitokondriemediert sykdom?
Tidsskr Nor Laegeforen
; 137(4): 284-287, 2017 Feb.
Artículo
en Nor
| MEDLINE | ID: mdl-28225235
19.
Comment on "A severe linezolid-induced rhabdomyolysis and lactic acidosis in Leigh syndrome".
J Inherit Metab Dis
; 44(1): 6-7, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33159463
20.
Brain catecholamine depletion and motor impairment in a Th knock-in mouse with type B tyrosine hydroxylase deficiency.
Brain
; 138(Pt 10): 2948-63, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26276013