Detalles de la búsqueda
1.
Novel insights into the genetic profile of hereditary spastic paraplegia in India.
J Neurogenet
; 36(1): 21-31, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35499206
2.
Leukodystrophy Due to eIF2B Mutations in Adults.
Can J Neurol Sci
; 49(5): 708-712, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34663487
3.
Cerebral small vessel disease with hemorrhagic stroke related to COL4A1 mutation: A case report.
Neuropathology
; 40(1): 93-98, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31808207
4.
Mitochondrial dysfunction in human skeletal muscle biopsies of lipid storage disorder.
J Neurochem
; 145(4): 323-341, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29424033
5.
Comprehensive cytokine profiling provides evidence for a multi-lineage Th responses in Guillain Barré Syndrome.
Cytokine
; 110: 58-62, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29704819
6.
Novel magnetic resonance imaging findings in a patient with short chain acyl CoA dehydrogenase deficiency.
Metab Brain Dis
; 32(4): 967-970, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28374236
7.
Clinical Features, Therapeutic Response, and Follow-Up in Pediatric Anti-N-Methyl-D-Aspartate Receptor Encephalitis: Experience from a Tertiary Care University Hospital in India.
Neuropediatrics
; 47(1): 24-32, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26727295
8.
Huppke-Brendel syndrome in a seven months old boy with a novel 2-bp deletion in SLC33A1.
Metab Brain Dis
; 31(5): 1195-8, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27306358
9.
Genetic analysis of an Indian family with members affected with Waardenburg syndrome and Duchenne muscular dystrophy.
Mol Vis
; 18: 2022-32, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22876130
10.
Erratum to: Novel magnetic resonance imaging findings in a patient with short chain acyl CoA dehydrogenase deficiency.
Metab Brain Dis
; 32(4): 971, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28466389
11.
Mucopolysaccharidosis type I with craniosynostosis.
Neurol India
; 63(4): 612-5, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26238904
12.
Sjogren-Larsson Syndrome: Mechanisms and Management.
Appl Clin Genet
; 13: 13-24, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32021380
13.
Variable treatment response in a patient with pyridoxal N phosphate oxidase (PNPO) deficiency- understanding the paradox.
Epilepsy Behav Rep
; 14: 100357, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32395712
14.
Genetically Established Familial Amyloidotic Polyneuropathy from India: Narrating the Diagnostic "Odyssey" and a Mini Review.
Neurol India
; 68(5): 1084-1091, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33109857
15.
Evidence of altered Th17 pathway signatures in the cerebrospinal fluid of patients with Guillain Barré Syndrome.
J Clin Neurosci
; 75: 176-180, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32217048
16.
Comparing the efficacy of sodium valproate and levetiracetam following initial lorazepam in elderly patients with generalized convulsive status epilepticus (GCSE): A prospective randomized controlled pilot study.
Seizure
; 65: 111-117, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30682680
17.
Exome sequencing in adult neurology practice: Challenges and rewards in a mixed resource setting.
Clin Neurol Neurosurg
; 174: 48-56, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30212743
18.
Th17 pathway signatures in a large Indian cohort of Guillain Barré syndrome.
J Neuroimmunol
; 323: 125-130, 2018 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30196825
19.
Mitochondrial leukoencephalopathies: A border zone between acquired and inherited white matter disorders in children?
Mult Scler Relat Disord
; 20: 84-92, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29353736
20.
Outcome of epilepsy in patients with mitochondrial disorders: Phenotype genotype and magnetic resonance imaging correlations.
Clin Neurol Neurosurg
; 164: 182-189, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29272804