Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in HOPS complex subunit VPS41 cause cerebellar ataxia and abnormal membrane trafficking.
Brain
; 144(3): 769-780, 2021 04 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33764426
2.
Genetic spectrum of Saudi Arabian patients with antenatal cystic kidney disease and ciliopathy phenotypes using a targeted renal gene panel.
J Med Genet
; 53(5): 338-47, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26862157
3.
KCNA4 deficiency leads to a syndrome of abnormal striatum, congenital cataract and intellectual disability.
J Med Genet
; 53(11): 786-792, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27582084
4.
Increased CYP24A1 expression is associated with BRAF(V600E) mutation and advanced stages in papillary thyroid carcinoma.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 81(1): 109-16, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24382015
5.
Circulating Tumour DNA Detection By The Urine-Informed Analysis Of Archival Serum Samples From Muscle-Invasive Bladder Cancer Patients.
Eur Urol
; 85(5): 508-509, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38302315
6.
Concomitant RAS, RET/PTC, or BRAF mutations in advanced stage of papillary thyroid carcinoma.
Thyroid
; 24(8): 1256-66, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24798740
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