Detalles de la búsqueda
1.
Disturbed iron metabolism in erythropoietic protoporphyria and association of GDF15 and gender with disease severity.
J Inherit Metab Dis
; 40(3): 433-441, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28185024
2.
In ferrochelatase-deficient protoporphyria patients, ALAS2 expression is enhanced and erythrocytic protoporphyrin concentration correlates with iron availability.
Blood Cells Mol Dis
; 54(1): 71-7, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25179834
3.
Hereditary hemochromatosis type 1 phenotype modifiers in Italian patients. The controversial role of variants in HAMP, BMP2, FTL and SLC40A1 genes.
Blood Cells Mol Dis
; 55(1): 71-5, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25976471
4.
Oxidative stress activation of miR-125b is part of the molecular switch for Hailey-Hailey disease manifestation.
Exp Dermatol
; 20(11): 932-7, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21913998
5.
The loss of ATP2C1 impairs the DNA damage response and induces altered skin homeostasis: Consequences for epidermal biology in Hailey-Hailey disease.
Sci Rep
; 6: 31567, 2016 08 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27528123
6.
Twelve novel HGD gene variants identified in 99 alkaptonuria patients: focus on 'black bone disease' in Italy.
Eur J Hum Genet
; 24(1): 66-72, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25804398
7.
ATP2C1 gene mutation analysis in Italian patients with Hailey-Hailey disease.
J Invest Dermatol
; 125(5): 933-5, 2005 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16297192
8.
Genetic analysis of variegate porphyria (VP) in Italy: identification of six novel mutations in the protoporphyrinogen oxidase (PPOX) gene.
Hum Mutat
; 21(4): 448, 2003 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12655566
9.
A challenging diagnosis for potential fatal diseases: recommendations for diagnosing acute porphyrias.
Eur J Intern Med
; 25(6): 497-505, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24809927
10.
Corrigendum: The loss of ATP2C1 impairs the DNA damage response and induces altered skin homeostasis: Consequences for epidermal biology in Hailey-Hailey disease.
Sci Rep
; 7: 44514, 2017 03 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28300154
11.
Erythropoietic protoporphyria in a boy.
Arch Dis Child
; 100(1): 7, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25392202
12.
Heterogeneity of mutations in the ferrochelatase gene in Italian patients with erythropoietic protoporphyria.
Mol Genet Metab
; 90(4): 402-7, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17196862
13.
1599: first iconographic description of hepatoerythropoietic porphyria.
Int J Dermatol
; 45(8): 976-8, 2006 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16911388
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