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1.
TERRA ONTseq: a long read-based sequencing pipeline to study the human telomeric transcriptome.
RNA
; 2024 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38777382
2.
Reduced levels of prostaglandin I2 synthase: a distinctive feature of the cancer-free trichothiodystrophy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(26)2021 06 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34155103
3.
Protein instability associated with AARS1 and MARS1 mutations causes trichothiodystrophy.
Hum Mol Genet
; 30(18): 1711-1720, 2021 08 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33909043
4.
Identification of bi-allelic LFNG variants in three patients and further clinical and molecular refinement of spondylocostal dysostosis 3.
Clin Genet
; 104(2): 230-237, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37038048
5.
Alternative Splicing Changes Promoted by NOVA2 Upregulation in Endothelial Cells and Relevance for Gastric Cancer.
Int J Mol Sci
; 24(9)2023 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37175811
6.
Bi-allelic TARS Mutations Are Associated with Brittle Hair Phenotype.
Am J Hum Genet
; 105(2): 434-440, 2019 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31374204
7.
A Role for Human DNA Polymerase λ in Alternative Lengthening of Telomeres.
Int J Mol Sci
; 22(5)2021 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33673424
8.
Characterization of the biological processes shaping the genetic structure of the Italian population.
BMC Genet
; 16: 132, 2015 Nov 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26553317
9.
CorrelaGenes: a new tool for the interpretation of the human transcriptome.
BMC Bioinformatics
; 15 Suppl 1: S6, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24564370
10.
Are myocardial infarction--associated single-nucleotide polymorphisms associated with ischemic stroke?
Stroke
; 43(4): 980-6, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22363065
11.
DEAD-Box RNA Helicases DDX3X and DDX5 as Oncogenes or Oncosuppressors: A Network Perspective.
Cancers (Basel)
; 14(15)2022 Aug 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35954483
12.
TERRA transcription destabilizes telomere integrity to initiate break-induced replication in human ALT cells.
Nat Commun
; 12(1): 3760, 2021 06 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34145295
13.
Alterations in the expression, structure and function of progesterone receptor membrane component-1 (PGRMC1) in premature ovarian failure.
Hum Mol Genet
; 17(23): 3776-83, 2008 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18782852
14.
GC-AG Introns Features in Long Non-coding and Protein-Coding Genes Suggest Their Role in Gene Expression Regulation.
Front Genet
; 11: 488, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32499820
15.
BMP15 mutations associated with primary ovarian insufficiency cause a defective production of bioactive protein.
Hum Mutat
; 30(5): 804-10, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19263482
16.
A large-scale association study to assess the impact of known variants of the human INHA gene on premature ovarian failure.
Hum Reprod
; 24(8): 2023-8, 2009 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19363042
17.
Identification of a novel antiviral micro-RNA targeting the NS1 protein of the H1N1 pandemic human influenza virus and a corresponding viral escape mutation.
Antiviral Res
; 171: 104593, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31470040
18.
Sequence variation at the human FOXO3 locus: a study of premature ovarian failure and primary amenorrhea.
Hum Reprod
; 23(1): 216-21, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17959613
19.
Variation of hemoglobin levels in normal Italian populations from genetic isolates.
Haematologica
; 93(9): 1372-5, 2008 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18603552
20.
Author Correction: TERRA transcription destabilizes telomere integrity to initiate break-induced replication in human ALT cells.
Nat Commun
; 14(1): 3829, 2023 Jun 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37380632