Detalles de la búsqueda
1.
TREM2 variants that cause early dementia and increase Alzheimer's disease risk affect gene splicing.
Brain
; 2024 Jan 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38226698
2.
Human TUBB3 mutations perturb microtubule dynamics, kinesin interactions, and axon guidance.
Cell
; 140(1): 74-87, 2010 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20074521
3.
Aß and tau prions feature in the neuropathogenesis of Down syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(46): e2212954119, 2022 11 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36343257
4.
Aberrant splicing of PSEN2, but not PSEN1, in individuals with sporadic Alzheimer's disease.
Brain
; 146(2): 507-518, 2023 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35949106
5.
Amyloid-Related Imaging Abnormalities in the DIAN-TU-001 Trial of Gantenerumab and Solanezumab: Lessons from a Trial in Dominantly Inherited Alzheimer Disease.
Ann Neurol
; 92(5): 729-744, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36151869
6.
Patterns of CAG repeat instability in the central nervous system and periphery in Huntington's disease and in spinocerebellar ataxia type 1.
Hum Mol Genet
; 29(15): 2551-2567, 2020 08 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32761094
7.
Spinal cord-predominant neuropathology in an adult-onset case of POLR3A-related spastic ataxia.
Neuropathology
; 42(1): 58-65, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34753215
8.
Genome wide analysis reveals heparan sulfate epimerase modulates TDP-43 proteinopathy.
PLoS Genet
; 15(12): e1008526, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31834878
9.
Correction: Genetic data and cognitively defined late-onset Alzheimer's disease subgroups.
Mol Psychiatry
; 25(11): 3100, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30647434
10.
Genetic data and cognitively defined late-onset Alzheimer's disease subgroups.
Mol Psychiatry
; 25(11): 2942-2951, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30514930
11.
Structural heterogeneity and intersubject variability of Aß in familial and sporadic Alzheimer's disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(4): E782-E791, 2018 01 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29311311
12.
Ataxia-Pancytopenia Syndrome Is Caused by Missense Mutations in SAMD9L.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1146-1158, 2016 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27259050
13.
Trends over 42 years in the Adult Medical Genetics Clinic at the University of Washington.
Genet Med
; 21(6): 1457-1461, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30327540
14.
Psychosis in Spinocerebellar Ataxias: a Case Series and Study of Tyrosine Hydroxylase in Substantia Nigra.
Cerebellum
; 17(2): 143-151, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28887803
15.
Novel pregnancy-triggered episodes of CAPOS syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(1): 235-240, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29090527
16.
An 8-generation family with X-linked Charcot-Marie-Tooth: Confirmation Of the pathogenicity Of a 3' untranslated region mutation in GJB1 and its clinical features.
Muscle Nerve
; 57(5): 859-862, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29236290
17.
Defining SOD1 ALS natural history to guide therapeutic clinical trial design.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 88(2): 99-105, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27261500
18.
Immunomodulatory lysophosphatidylserines are regulated by ABHD16A and ABHD12 interplay.
Nat Chem Biol
; 11(2): 164-71, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25580854
19.
The tau tubulin kinases TTBK1/2 promote accumulation of pathological TDP-43.
PLoS Genet
; 10(12): e1004803, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25473830
20.
Incidence of cognitively defined late-onset Alzheimer's dementia subgroups from a prospective cohort study.
Alzheimers Dement
; 13(12): 1307-1316, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28623677