Detalles de la búsqueda
1.
Novel Alu insertion in the ZEB2 gene causing Mowat-Wilson syndrome.
Am J Med Genet A
; : e63581, 2024 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38600862
2.
Identification of a novel pathogenic deep intronic variant in PTEN resulting in pseudoexon inclusion in a patient with juvenile polyps.
J Hum Genet
; 68(10): 721-724, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37336910
3.
Bypassing rRNA methylation by RsmA/Dim1during ribosome maturation in the hyperthermophilic archaeon Nanoarchaeum equitans.
Nucleic Acids Res
; 45(4): 2007-2015, 2017 02 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28204608
4.
Profiling of 2'-O-Me in human rRNA reveals a subset of fractionally modified positions and provides evidence for ribosome heterogeneity.
Nucleic Acids Res
; 44(16): 7884-95, 2016 09 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27257078
5.
Profiling of ribose methylations in RNA by high-throughput sequencing.
Angew Chem Int Ed Engl
; 54(2): 451-5, 2015 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25417815
6.
Homozygous splice variant (c.1741-6G>A) of the COL6A1 gene in three patients with Ullrich congenital muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord
; 33(7): 539-545, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37315421
7.
The effect of a single SMARCA4 exon deletion on RNA splicing: Implications for variant classification.
Mol Genet Genomic Med
; 11(10): e2232, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37430472
8.
High Resolution Analysis of DMPK Hypermethylation and Repeat Interruptions in Myotonic Dystrophy Type 1.
Genes (Basel)
; 13(6)2022 05 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35741732
9.
Fractional 2'-O-methylation in the ribosomal RNA of Dictyostelium discoideum supports ribosome heterogeneity in Amoebozoa.
Sci Rep
; 12(1): 1952, 2022 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35121764
10.
The 23S Ribosomal RNA From Pyrococcus furiosus Is Circularly Permuted.
Front Microbiol
; 11: 582022, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33362734
11.
RiboMeth-seq: Profiling of 2'-O-Me in RNA.
Methods Mol Biol
; 1562: 189-209, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28349462
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