Detalles de la búsqueda
1.
Active site serine-193 modulates activity of human aromatic amino acid decarboxylase.
Biochem Biophys Res Commun
; 679: 6-14, 2023 Oct 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37651872
2.
Exome sequencing data screening to identify undiagnosed Aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency in neurodevelopmental disorders.
Biochem Biophys Res Commun
; 673: 131-136, 2023 09 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37385007
3.
Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes.
Mol Genet Metab
; 139(3): 107624, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37348148
4.
The novel P330L pathogenic variant of aromatic amino acid decarboxylase maps on the catalytic flexible loop underlying its crucial role.
Cell Mol Life Sci
; 79(6): 305, 2022 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35593933
5.
Aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency: a patient-derived neuronal model for precision therapies.
Brain
; 144(8): 2443-2456, 2021 09 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33734312
6.
Compound Heterozygosis in AADC Deficiency and Its Complex Phenotype in Terms of AADC Protein Population.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Sep 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36232540
7.
Compound heterozygosis in AADC deficiency: A complex phenotype dissected through comparison among heterodimeric and homodimeric AADC proteins.
Mol Genet Metab
; 134(1-2): 147-155, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34479793
8.
New variants of AADC deficiency expand the knowledge of enzymatic phenotypes.
Arch Biochem Biophys
; 682: 108263, 2020 03 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31953134
9.
Oxygen reactivity with pyridoxal 5'-phosphate enzymes: biochemical implications and functional relevance.
Amino Acids
; 52(8): 1089-1105, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32844248
10.
Cysteine 180 Is a Redox Sensor Modulating the Activity of Human Pyridoxal 5'-Phosphate Histidine Decarboxylase.
Biochemistry
; 57(44): 6336-6348, 2018 11 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30346159
11.
Corrigendum to: Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes.
Mol Genet Metab
; 139(4): 107647, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37453860
12.
An attenuated, adult case of AADC deficiency demonstrated by protein characterization.
Mol Genet Metab Rep
; 39: 101071, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38524666
13.
Case report: Childhood epilepsy and borderline intellectual functioning hiding an AADC deficiency disorder associated with compound heterozygous DDC gene pathogenic variants.
Front Neurol
; 14: 1284339, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38116105
14.
Human aromatic amino acid decarboxylase is an asymmetric and flexible enzyme: Implication in aromatic amino acid decarboxylase deficiency.
Protein Sci
; 32(8): e4732, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37466248
15.
Tyrosine Phosphorylation Modulates Peroxiredoxin-2 Activity in Normal and Diseased Red Cells.
Antioxidants (Basel)
; 10(2)2021 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33535382
16.
Oleuropein aglycone stabilizes the monomeric α-synuclein and favours the growth of non-toxic aggregates.
Sci Rep
; 8(1): 8337, 2018 05 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29844450
17.
The influence of N-terminal acetylation on micelle-induced conformational changes and aggregation of α-Synuclein.
PLoS One
; 12(5): e0178576, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28562630
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