Detalles de la búsqueda
1.
Early detection of nerve involvement in presymptomatic TTR mutation carriers: exploring potential markers of disease onset.
Neurol Sci
; 45(4): 1675-1684, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37938457
2.
Novel variants and cellular studies on patients' primary fibroblasts support a role for NEK1 missense variants in ALS pathogenesis.
Hum Mol Genet
; 30(1): 65-71, 2021 03 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33445179
3.
Evaluating the contribution of the gene TARDBP in Italian patients with amyotrophic lateral sclerosis.
Eur J Neurol
; 30(5): 1246-1255, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36732882
4.
Reassessing IVIg therapy in chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy during COVID-19: a chance to verify the need for chronic maintenance therapy.
Neurol Sci
; 42(3): 787-789, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33428052
5.
Sural nerve biopsy in peripheral neuropathies: 30-year experience from a single center.
Neurol Sci
; 41(2): 341-346, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31650437
6.
Mutations in the 3' untranslated region of FUS causing FUS overexpression are associated with amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mol Genet
; 22(23): 4748-55, 2013 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23847048
7.
Distinct lymphocytes subsets in IgM-related neuropathy: clinical-immunological correlations.
Neurol Sci
; 36(2): 303-8, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25192662
8.
Ultrasound evaluation in transthyretin-related amyloid neuropathy.
Muscle Nerve
; 50(3): 372-6, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24395461
9.
Long-term treatment of SOD1 ALS with tofersen: a multicentre experience in 17 patients.
J Neurol
; 2024 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38829431
10.
TTR-related amyloid neuropathy: clinical, electrophysiological and pathological findings in 15 unrelated patients.
Neurol Sci
; 34(7): 1057-63, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22592564
11.
Analysis of STMN2 CA repeats in italian ALS patients shows no association.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 24(1-2): 152-154, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35876065
12.
Muscle magnetic resonance imaging of a large cohort of distal hereditary motor neuropathies reveals characteristic features useful for diagnosis.
Neuromuscul Disord
; 33(10): 744-753, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37704504
13.
Clinical Classification of Variants in the Valosin-Containing Protein Gene Associated With Multisystem Proteinopathy.
Neurol Genet
; 9(5): e200093, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37588275
14.
Sural nerve pathology in ALS patients: a single-centre experience.
Neurol Sci
; 33(5): 1095-9, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22203334
15.
Generation of an induced pluripotent stem cell line (UCSCi002-A) from a patient with a variant in TARDBP gene associated with familial amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia.
Stem Cell Res
; 62: 102825, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35667216
16.
Thr124Met myelin protein zero mutation mimicking motor neuron disease.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 23(3-4): 299-304, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34210210
17.
Nerve Conduction Studies of Dorsal Sural Nerve: Normative Data and Its Potential Application in ATTRv Pre-Symptomatic Subjects.
Brain Sci
; 12(8)2022 Aug 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36009100
18.
Pupillometric findings in ATTRv patients and carriers: results from a single-centre experience.
Amyloid
; 29(4): 270-275, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36066019
19.
Progressive brachial plexus enlargement in hereditary transthyretin amyloidosis.
J Neurol
; 269(4): 1905-1912, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34410494
20.
Uncovering amyotrophic lateral sclerosis phenotypes: clinical features and long-term follow-up of upper motor neuron-dominant ALS.
Amyotroph Lateral Scler
; 12(4): 278-82, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21702734