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1.
Recessive RYR1 mutations cause unusual congenital myopathy with prominent nuclear internalization and large areas of myofibrillar disorganization.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 37(3): 271-84, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21062345
2.
Dynamin 2-related centronuclear myopathy: clinical, histological and genetic aspects of further patients and review of the literature.
Clin Neuropathol
; 27(6): 430-8, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19130742
3.
Regional expression and histological localization of cysteine sulfinate decarboxylase mRNA in the rat kidney.
J Histochem Cytochem
; 48(11): 1461-8, 2000 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11036089
4.
Gene expression of taurine transporter and taurine biosynthetic enzymes in brain of rats with acute or chronic hyperosmotic plasma. A comparative study with gene expression of myo-inositol transporter, betaine transporter and sorbitol biosynthetic enzyme.
Brain Res Mol Brain Res
; 77(1): 10-8, 2000 Apr 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10814827
5.
Phenotype variability and histopathological findings in centronuclear myopathy due to DNM2 mutations.
J Neurol
; 258(6): 1085-90, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21221624
6.
Gene expression of taurine transporter and taurine biosynthetic enzymes in hyperosmotic states: a comparative study with the expression of the genes involved in the accumulation of other osmolytes.
Adv Exp Med Biol
; 483: 239-48, 2000.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11787603
7.
Cysteine sulfinate decarboxylase (CSD): molecular cloning, sequence and genomic expression in brain.
Adv Exp Med Biol
; 442: 25-32, 1998.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9635011
8.
Phenotype of a patient with recessive centronuclear myopathy and a novel BIN1 mutation.
Neurology
; 74(6): 519-21, 2010 Feb 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20142620
9.
Gene expression of the transporters and biosynthetic enzymes of the osmolytes in astrocyte primary cultures exposed to hyperosmotic conditions.
Glia
; 32(2): 165-76, 2000 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11008216
10.
Taurine down-regulates basal and osmolarity-induced gene expression of its transporter, but not the gene expression of its biosynthetic enzymes, in astrocyte primary cultures.
J Neurochem
; 75(3): 919-24, 2000 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10936171
11.
Gene expression of the taurine transporter and taurine biosynthetic enzymes in rat kidney after antidiuresis and salt loading.
Pflugers Arch
; 442(1): 87-95, 2001 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11374073
12.
Characterization of the cDNA coding for rat brain cysteine sulfinate decarboxylase: brain and liver enzymes are identical proteins encoded by two distinct mRNAs.
J Neurochem
; 73(3): 903-12, 1999 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10461879
13.
A new centronuclear myopathy phenotype due to a novel dynamin 2 mutation.
Neurology
; 72(1): 93-5, 2009 Jan 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19122038
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