Detalles de la búsqueda
1.
Long-term experience with enzyme replacement therapy (ERT) in MPS II patients with a severe phenotype: an international case series.
J Inherit Metab Dis
; 37(5): 823-9, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24596019
2.
Challenges in periodic revision of genetic testing results: Comparison of the main classification guidelines and report of a retrospective analysis involving BRCA1/BRCA2 variants of uncertain significance.
Gene
; 862: 147281, 2023 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36775216
3.
Cancer Risk Factors in Southern Brazil: Report of a Comprehensive, Matched Case-Control Study.
JCO Glob Oncol
; 9: e2300006, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38060977
4.
Clinical and molecular characterization of patients fulfilling Chompret criteria for Li-Fraumeni syndrome in Southern Brazil.
PLoS One
; 16(9): e0251639, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34529667
5.
XAF1 as a modifier of p53 function and cancer susceptibility.
Sci Adv
; 6(26): eaba3231, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32637605
6.
TP53 variants of uncertain significance: increasing challenges in variant interpretation and genetic counseling.
Fam Cancer
; 18(4): 451-456, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31321604
7.
Induction of heme oxygenase-1 and ferritin in the kidney in warm antibody hemolytic anemia.
Am J Kidney Dis
; 52(5): 972-7, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18805612
8.
Correction: BRCA1 and BRCA2 mutational profile and prevalence in hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) probands from Southern Brazil: Are international testing criteria appropriate for this specific population?
PLoS One
; 13(5): e0197529, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29750819
9.
TP53 p.Arg337His germline mutation prevalence in Southern Brazil: Further evidence for mutation testing in young breast cancer patients.
PLoS One
; 13(12): e0209934, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30596752
10.
Screening and characterization of BRCA2 c.156_157insAlu in Brazil: Results from 1380 individuals from the South and Southeast.
Cancer Genet
; 228-229: 93-97, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30553478
11.
The germline mutational landscape of BRCA1 and BRCA2 in Brazil.
Sci Rep
; 8(1): 9188, 2018 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29907814
12.
BRCA1 and BRCA2 mutational profile and prevalence in hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) probands from Southern Brazil: Are international testing criteria appropriate for this specific population?
PLoS One
; 12(11): e0187630, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29161300
13.
Biotinidase deficiency: Genotype-biochemical phenotype association in Brazilian patients.
PLoS One
; 12(5): e0177503, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28498829
14.
Correction: Biotinidase deficiency: Genotype-biochemical phenotype association in Brazilian patients.
PLoS One
; 12(6): e0180463, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28640880
15.
Prevalence of Hispanic BRCA1 and BRCA2 mutations among hereditary breast and ovarian cancer patients from Brazil reveals differences among Latin American populations.
Cancer Genet
; 209(9): 417-422, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27425403
16.
Vitamin D Status and VDR Genotype in NF1 Patients: A Case-Control Study from Southern Brazil.
Int J Endocrinol
; 2015: 402838, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26161090
17.
Screening of RB1 alterations in Brazilian patients with retinoblastoma and relatives with retinoma: phenotypic and genotypic associations.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 54(5): 3184-94, 2013 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23532519
18.
Adherence to Treatment of Phenylketonuria: A Study in Southern Brazilian Patients
J. inborn errors metab. screen
; 3: e140006, 2015. tab
Artículo
en Inglés
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1090865
19.
Enzyme Replacement Therapy With Elosulfase Alfa Decreases Storage of Glycosaminoglycan in White Blood Cells of Patients With Morquio A Syndrome
J. inborn errors metab. screen
; 3: e140010, 2015. graf
Artículo
en Inglés
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1090871
20.
The germline mutational landscape of BRCA1 and BRCA2 in Brazil
Artículo
en Inglés
| ARCA | ID: arc-28925
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