Detalles de la búsqueda
1.
Functional characterization of HNF4A gene variants identify promoter and cell line specific transactivation effects.
Hum Mol Genet
; 33(10): 894-904, 2024 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38433330
2.
The contribution of functional HNF1A variants and polygenic susceptibility to risk of type 2 diabetes in ancestrally diverse populations.
Diabetologia
; 66(1): 116-126, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36216889
3.
Characterisation of HNF1A variants in paediatric diabetes in Norway using functional and clinical investigations to unmask phenotype and monogenic diabetes.
Diabetologia
; 66(12): 2226-2237, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37798422
4.
Structural and biophysical characterization of transcription factor HNF-1A as a tool to study MODY3 diabetes variants.
J Biol Chem
; 298(4): 101803, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35257744
5.
Unsupervised Clustering of Missense Variants in HNF1A Using Multidimensional Functional Data Aids Clinical Interpretation.
Am J Hum Genet
; 107(4): 670-682, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32910913
6.
Mutations in the CEL VNTR cause a syndrome of diabetes and pancreatic exocrine dysfunction.
Nat Genet
; 38(1): 54-62, 2006 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16369531
7.
SUMOylation of pancreatic glucokinase regulates its cellular stability and activity.
J Biol Chem
; 288(8): 5951-62, 2013 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23297408
8.
Association of a low-frequency variant in HNF1A with type 2 diabetes in a Latino population.
JAMA
; 311(22): 2305-14, 2014 Jun 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24915262
9.
Acute response in circulating microRNAs following a single bout of short-sprint and heavy strength training in well-trained cyclists.
Front Physiol
; 15: 1365357, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38532845
10.
GCK-MODY diabetes associated with protein misfolding, cellular self-association and degradation.
Biochim Biophys Acta
; 1822(11): 1705-15, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22820548
11.
A novel splice-affecting HNF1A variant with large population impact on diabetes in Greenland.
Lancet Reg Health Eur
; 24: 100529, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36649380
12.
Diabetes and pancreatic exocrine dysfunction due to mutations in the carboxyl ester lipase gene-maturity onset diabetes of the young (CEL-MODY): a protein misfolding disease.
J Biol Chem
; 286(40): 34593-605, 2011 Oct 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21784842
13.
The Female Menstrual Cycles Effect on Strength and Power Parameters in High-Level Female Team Athletes.
Front Physiol
; 12: 600668, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33692699
14.
Incidence of HNF1A and GCK MODY Variants in a South African Population.
Appl Clin Genet
; 13: 209-219, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33363396
15.
Functional Analyses of HNF1A-MODY Variants Refine the Interpretation of Identified Sequence Variants.
J Clin Endocrinol Metab
; 105(4)2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32017842
16.
A novel SRC-2-dependent regulation of epithelial-mesenchymal transition in breast cancer cells.
J Steroid Biochem Mol Biol
; 185: 57-70, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30048685
17.
Catalytic activation of human glucokinase by substrate binding: residue contacts involved in the binding of D-glucose to the super-open form and conformational transitions.
FEBS J
; 275(10): 2467-81, 2008 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18397317
18.
Diagnostic screening of MODY2/GCK mutations in the Norwegian MODY Registry.
Pediatr Diabetes
; 9(5): 442-9, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18399931
19.
The E3 SUMO ligase PIASγ is a novel interaction partner regulating the activity of diabetes associated hepatocyte nuclear factor-1α.
Sci Rep
; 8(1): 12780, 2018 08 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30143652
20.
A hepatocyte nuclear factor-4 alpha gene (HNF4A) P2 promoter haplotype linked with late-onset diabetes: studies of HNF4A variants in the Norwegian MODY registry.
Diabetes
; 55(6): 1899-903, 2006 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16731861