Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic Mutations in NDUFA6 Establish Its Role in Early-Onset Isolated Mitochondrial Complex I Deficiency.
Am J Hum Genet
; 103(4): 592-601, 2018 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30245030
2.
Monogenic developmental and epileptic encephalopathies of infancy and childhood, a population cohort from Norway.
Front Pediatr
; 10: 965282, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35979408
3.
Leukoencephalopathy with accumulated succinate is indicative of SDHAF1 related complex II deficiency.
Orphanet J Rare Dis
; 7: 69, 2012 Sep 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22995659
4.
Two brothers with a microduplication including the MECP2 gene: rapid head growth in infancy and resolution of susceptibility to infection.
Clin Dysmorphol
; 18(2): 78-82, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19057379
5.
Succinate in dystrophic white matter: a proton magnetic resonance spectroscopy finding characteristic for complex II deficiency.
Ann Neurol
; 52(1): 38-46, 2002 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12112045
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