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1.
Best practice recommendations for the management of anxiety during the pegvaliase journey.
Mol Genet Metab
; 141(1): 107737, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38043481
2.
Management of early treated adolescents and young adults with phenylketonuria: Development of international consensus recommendations using a modified Delphi approach.
Mol Genet Metab
; 137(1-2): 114-126, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36027720
3.
Neurodevelopmental Outcome and Treatment Efficacy of Benzoate and Dextromethorphan in Siblings with Attenuated Nonketotic Hyperglycinemia.
J Pediatr
; 170: 234-9, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26749113
4.
Biochemical and molecular predictors for prognosis in nonketotic hyperglycinemia.
Ann Neurol
; 78(4): 606-18, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26179960
5.
Toileting Abilities Survey as a surrogate outcome measure for cognitive function: Findings from neuronopathic mucopolysaccharidosis II patients treated with idursulfase and intrathecal idursulfase.
Mol Genet Metab Rep
; 25: 100669, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33101985
6.
Long-term outcomes of adaptive functions for children with mucopolysaccharidosis I (Hurler syndrome) treated with hematopoietic stem cell transplantation.
J Dev Behav Pediatr
; 27(4): 290-6, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16906003
7.
Serendipitous discovery of phenylketonuria in Iraq - How to identify and treat?
Mol Genet Metab Rep
; 27: 100737, 2021 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-34136353
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