Detalles de la búsqueda
1.
Neuron-specific chromatin disruption at CpG islands and aging-related regions in Kabuki syndrome mice.
Genome Res
; 2024 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38702196
2.
Growth deficiency in a mouse model of Kabuki syndrome 2 bears mechanistic similarities to Kabuki syndrome 1.
PLoS Genet
; 20(6): e1011310, 2024 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38857303
3.
An HNRNPK-specific DNA methylation signature makes sense of missense variants and expands the phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1867-1884, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36130591
4.
Missense variants causing Wiedemann-Steiner syndrome preferentially occur in the KMT2A-CXXC domain and are accurately classified using AlphaFold2.
PLoS Genet
; 18(6): e1010278, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35727845
5.
Kabuki syndrome stem cell models reveal locus specificity of histone methyltransferase 2D (KMT2D/MLL4).
Hum Mol Genet
; 31(21): 3715-3728, 2022 10 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35640156
6.
Five years of experience in the Epigenetics and Chromatin Clinic: what have we learned and where do we go from here?
Hum Genet
; 2023 Mar 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36952035
7.
Promoter CpG Density Predicts Downstream Gene Loss-of-Function Intolerance.
Am J Hum Genet
; 107(3): 487-498, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32800095
8.
The social phenotype associated with Wiedemann-Steiner syndrome: Autistic traits juxtaposed with high social drive and prosociality.
Am J Med Genet A
; 191(10): 2591-2601, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37470210
9.
Anxiety in Wiedemann-Steiner syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(2): 437-444, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36373844
10.
Individuals with Wiedemann-Steiner syndrome show nonverbal reasoning and visuospatial defects with relative verbal skill sparing.
J Int Neuropsychol Soc
; 29(5): 512-518, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36062544
11.
Coexpression patterns define epigenetic regulators associated with neurological dysfunction.
Genome Res
; 29(4): 532-542, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30858344
12.
Sleep disturbance is a common feature of Kabuki syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(10): 3041-3048, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35930004
13.
A promoter variant in the OTC gene associated with late and variable age of onset hyperammonemia.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 710-718, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35605046
14.
[Increased use of genetic health care in Iceland 2012-2017].
Laeknabladid
; 108(1): 11-16, 2022 Jan.
Artículo
en Is
| MEDLINE | ID: mdl-34927600
15.
Mendelian disorders of the epigenetic machinery: postnatal malleability and therapeutic prospects.
Hum Mol Genet
; 28(R2): R254-R264, 2019 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31595951
16.
Clinical delineation, sex differences, and genotype-phenotype correlation in pathogenic KDM6A variants causing X-linked Kabuki syndrome type 2.
Genet Med
; 23(7): 1202-1210, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33674768
17.
Expanding the genotypic and phenotypic spectrum in a diverse cohort of 104 individuals with Wiedemann-Steiner syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1649-1665, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33783954
18.
Abnormal Peyer patch development and B-cell gut homing drive IgA deficiency in Kabuki syndrome.
J Allergy Clin Immunol
; 145(3): 982-992, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31816409
19.
Deficiency of Adenosine Deaminase 2 (DADA2): Hidden Variants, Reduced Penetrance, and Unusual Inheritance.
J Clin Immunol
; 40(6): 917-926, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32638197
20.
Untargeted metabolomics as an unbiased approach to the diagnosis of inborn errors of metabolism of the non-oxidative branch of the pentose phosphate pathway.
Mol Genet Metab
; 131(1-2): 147-154, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32828637