Detalles de la búsqueda
1.
Neuron-specific chromatin disruption at CpG islands and aging-related regions in Kabuki syndrome mice.
Genome Res
; 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38702196
2.
An HNRNPK-specific DNA methylation signature makes sense of missense variants and expands the phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1867-1884, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36130591
3.
Kabuki syndrome stem cell models reveal locus specificity of histone methyltransferase 2D (KMT2D/MLL4).
Hum Mol Genet
; 31(21): 3715-3728, 2022 10 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35640156
4.
Five years of experience in the Epigenetics and Chromatin Clinic: what have we learned and where do we go from here?
Hum Genet
; 2023 Mar 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36952035
5.
Promoter CpG Density Predicts Downstream Gene Loss-of-Function Intolerance.
Am J Hum Genet
; 107(3): 487-498, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32800095
6.
Coexpression patterns define epigenetic regulators associated with neurological dysfunction.
Genome Res
; 29(4): 532-542, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30858344
7.
A promoter variant in the OTC gene associated with late and variable age of onset hyperammonemia.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 710-718, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35605046
8.
Mendelian disorders of the epigenetic machinery: postnatal malleability and therapeutic prospects.
Hum Mol Genet
; 28(R2): R254-R264, 2019 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31595951
9.
Clinical delineation, sex differences, and genotype-phenotype correlation in pathogenic KDM6A variants causing X-linked Kabuki syndrome type 2.
Genet Med
; 23(7): 1202-1210, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33674768
10.
Expanding the genotypic and phenotypic spectrum in a diverse cohort of 104 individuals with Wiedemann-Steiner syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1649-1665, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33783954
11.
Abnormal Peyer patch development and B-cell gut homing drive IgA deficiency in Kabuki syndrome.
J Allergy Clin Immunol
; 145(3): 982-992, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31816409
12.
Deficiency of Adenosine Deaminase 2 (DADA2): Hidden Variants, Reduced Penetrance, and Unusual Inheritance.
J Clin Immunol
; 40(6): 917-926, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32638197
13.
Untargeted metabolomics as an unbiased approach to the diagnosis of inborn errors of metabolism of the non-oxidative branch of the pentose phosphate pathway.
Mol Genet Metab
; 131(1-2): 147-154, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32828637
14.
Caregiver-reported clinical characteristics and the burden associated with Kabuki syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(7): 1592-1600, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32246746
15.
Clinical epigenetics: a primer for the practitioner.
Dev Med Child Neurol
; 62(2): 192-200, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31749156
16.
Kabuki syndrome: international consensus diagnostic criteria.
J Med Genet
; 56(2): 89-95, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30514738
17.
A ketogenic diet rescues hippocampal memory defects in a mouse model of Kabuki syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(1): 125-130, 2017 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27999180
18.
Missense variants in the chromatin remodeler CHD1 are associated with neurodevelopmental disability.
J Med Genet
; 55(8): 561-566, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28866611
19.
Corrigendum to: Mendelian disorders of the epigenetic machinery: postnatal malleability and therapeutic prospects.
Hum Mol Genet
; 29(5): 876, 2020 03 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31989177
20.
Mendelian disorders of the epigenetic machinery: tipping the balance of chromatin states.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 15: 269-93, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25184531