Detalles de la búsqueda
1.
Constitutional balanced translocations involving SMARCB1: A rare cause of rhabdoid tumor predisposition syndrome.
Genes Chromosomes Cancer
; 63(1): e23195, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37548271
2.
Pediatric Erythroid Sarcoma Diagnostically Confirmed by Identification of a Recurrent NFIA::CBFA2T3 Fusion.
Genes Chromosomes Cancer
; 63(6): e23251, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38884198
3.
Neonatal osteoblastic tumor with a novel PTBP1::FOSB fusion.
Genes Chromosomes Cancer
; 62(10): 611-616, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37132513
4.
Clinical and genomic characterization of an ATRA-insensitive acute promyelocytic leukemia variant with a FNDC3B::RARB fusion.
Genes Chromosomes Cancer
; 62(10): 617-623, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37283355
5.
Rbbp4 loss disrupts neural progenitor cell cycle regulation independent of Rb and leads to Tp53 acetylation and apoptosis.
Dev Dyn
; 251(8): 1267-1290, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35266256
6.
Missense Variants in the Histone Acetyltransferase Complex Component Gene TRRAP Cause Autism and Syndromic Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 104(3): 530-541, 2019 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30827496
7.
Heterozygous variants in CTR9, which encodes a major component of the PAF1 complex, are associated with a neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 24(7): 1583-1591, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35499524
8.
Stankiewicz-Isidor syndrome: expanding the clinical and molecular phenotype.
Genet Med
; 24(1): 179-191, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906456
9.
A CTNNB1-altered medulloblastoma shows the immunophenotypic, DNA methylation and transcriptomic profiles of SHH-activated, and not WNT-activated, medulloblastoma.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(5): e12815, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35320876
10.
Identification of a novel KMT2A/GIMAP8 gene fusion in a pediatric patient with acute undifferentiated leukemia.
Genes Chromosomes Cancer
; 60(2): 108-111, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33078871
11.
Bi-allelic Alterations in AEBP1 Lead to Defective Collagen Assembly and Connective Tissue Structure Resulting in a Variant of Ehlers-Danlos Syndrome.
Am J Hum Genet
; 102(4): 696-705, 2018 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29606302
12.
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing.
Genet Med
; 23(3): 498-507, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33144682
13.
Cryptic and atypical KMT2A-USP2 and KMT2A-USP8 rearrangements identified by mate pair sequencing in infant and childhood leukemia.
Genes Chromosomes Cancer
; 59(7): 422-427, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32196814
14.
PIK3CA mutations in lipomatosis of nerve with or without nerve territory overgrowth.
Mod Pathol
; 33(3): 420-430, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31481664
15.
Correction: KAT6A Syndrome: genotype-phenotype correlation in 76 patients with pathogenic KAT6A variants.
Genet Med
; 22(11): 1920, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32814847
16.
Widening of the genetic and clinical spectrum of Lamb-Shaffer syndrome, a neurodevelopmental disorder due to SOX5 haploinsufficiency.
Genet Med
; 22(3): 524-537, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31578471
17.
Further delineation of the phenotypic spectrum associated with hemizygous loss-of-function variants in NONO.
Am J Med Genet A
; 182(4): 652-658, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31883306
18.
RNA sequencing identifies a novel USP9X-USP6 promoter swap gene fusion in a primary aneurysmal bone cyst.
Genes Chromosomes Cancer
; 58(8): 589-594, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30767316
19.
KAT6A Syndrome: genotype-phenotype correlation in 76 patients with pathogenic KAT6A variants.
Genet Med
; 21(4): 850-860, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30245513
20.
CTCF variants in 39 individuals with a variable neurodevelopmental disorder broaden the mutational and clinical spectrum.
Genet Med
; 21(12): 2723-2733, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31239556