Detalles de la búsqueda
1.
Motion of VAPB molecules reveals ER-mitochondria contact site subdomains.
Nature
; 626(7997): 169-176, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38267577
2.
ER proteins decipher the tubulin code to regulate organelle distribution.
Nature
; 601(7891): 132-138, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34912111
3.
De novo variants cause complex symptoms in HSP-ATL1 (SPG3A) and uncover genotype-phenotype correlations.
Hum Mol Genet
; 32(1): 93-103, 2023 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35925862
4.
Neuropathy target esterase activity defines phenotypes among PNPLA6 disorders.
Brain
; 147(6): 2085-2097, 2024 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38735647
5.
AP2A2 mutation and defective endocytosis in a Malian family with hereditary spastic paraplegia.
Neurobiol Dis
; 198: 106537, 2024 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38772452
6.
Transverse endoplasmic reticulum expansion in hereditary spastic paraplegia corticospinal axons.
Hum Mol Genet
; 31(16): 2779-2795, 2022 08 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35348668
7.
Ligand-free mitochondria-localized mutant AR-induced cytotoxicity in spinal bulbar muscular atrophy.
Brain
; 146(1): 278-294, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35867854
8.
The clinical and molecular spectrum of ZFYVE26-associated hereditary spastic paraplegia: SPG15.
Brain
; 146(5): 2003-2015, 2023 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36315648
9.
A class of dynamin-like GTPases involved in the generation of the tubular ER network.
Cell
; 138(3): 549-61, 2009 Aug 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19665976
10.
Inhibiting mitochondrial fission rescues degeneration in hereditary spastic paraplegia neurons.
Brain
; 145(11): 4016-4031, 2022 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35026838
11.
Publisher Correction: ER proteins decipher the tubulin code to regulate organelle distribution.
Nature
; 604(7904): E11, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35322235
12.
Early-Onset and Severe Complex Hereditary Spastic Paraplegia Caused by De Novo Variants in SPAST.
Mov Disord
; 37(12): 2440-2446, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36103453
13.
An integrated modelling methodology for estimating global incidence and prevalence of hereditary spastic paraplegia subtypes SPG4, SPG7, SPG11, and SPG15.
BMC Neurol
; 22(1): 115, 2022 Mar 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35331153
14.
Impaired mitochondrial dynamics underlie axonal defects in hereditary spastic paraplegias.
Hum Mol Genet
; 27(14): 2517-2530, 2018 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29726929
15.
Cellular pathways of hereditary spastic paraplegia.
Annu Rev Neurosci
; 35: 25-47, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22540978
16.
Atlastin Endoplasmic Reticulum-Shaping Proteins Facilitate Zika Virus Replication.
J Virol
; 93(23)2019 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31534046
17.
Chronic Dengue Virus Panencephalitis in a Patient with Progressive Dementia with Extrapyramidal Features.
Ann Neurol
; 86(5): 695-703, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31461177
18.
Reep1 null mice reveal a converging role for hereditary spastic paraplegia proteins in lipid droplet regulation.
Hum Mol Genet
; 25(23): 5111-5125, 2016 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27638887
19.
Importance of genetic testing for childhood-onset hereditary spastic paraplegia.
Dev Med Child Neurol
; 65(3): 307-308, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36168202
20.
Loss of AP-5 results in accumulation of aberrant endolysosomes: defining a new type of lysosomal storage disease.
Hum Mol Genet
; 24(17): 4984-96, 2015 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26085577