Detalles de la búsqueda
1.
Mutational and transcriptional landscape of pediatric B-cell precursor lymphoblastic lymphoma.
Blood
; 2024 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38588489
2.
Minimal residual disease (MRD) detection in acute lymphoblastic leukaemia based on fusion genes and genomic deletions: towards MRD for all.
Br J Haematol
; 194(5): 888-892, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34337744
3.
Prognostic relevance of CD163 and CD8 combined with EZH2 and gain of chromosome 18 in follicular lymphoma: a study by the Lunenburg Lymphoma Biomarker Consortium.
Haematologica
; 102(8): 1413-1423, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28411252
4.
Aggressive genomic features in clinically indolent primary HHV8-negative effusion-based lymphoma.
Blood
; 133(4): 377-380, 2019 01 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30510084
5.
Biallelic inactivation of protoporphyrinogen oxidase and hydroxymethylbilane synthase is associated with liver cancer in acute porphyrias.
J Hepatol
; 62(3): 734-8, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25445397
6.
Prevalence of (Epi)genetic Predisposing Factors in a 5-Year Unselected National Wilms Tumor Cohort: A Comprehensive Clinical and Genomic Characterization.
J Clin Oncol
; 40(17): 1892-1902, 2022 06 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35230882
7.
Combined occurrence of filaggrin mutations and IL-10 or IL-13 polymorphisms predisposes to atopic dermatitis.
Exp Dermatol
; 20(6): 491-5, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21426411
8.
Phenotypic variation in epidermolytic ichthyosis: clinical and functional evaluation of the novel p.(Met339Lys) mutation in the L12 domain of KRT1.
Exp Dermatol
; 24(11): 883-5, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26120802
9.
T-cell lymphoblastic lymphoma in constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD): Exploring treatment opportunities.
Hemasphere
; 8(5): e73, 2024 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-38741596
10.
A phenotype resembling the Clouston syndrome with deafness is associated with a novel missense GJB2 mutation.
J Invest Dermatol
; 123(2): 291-3, 2004 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15245427
11.
Hereditary multiple cutaneous leiomyoma resulting from novel mutations in the fumarate hydratase gene.
J Dermatol Sci
; 51(2): 139-43, 2008 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18514489
12.
Digenic inheritance of mutations in the coproporphyrinogen oxidase and protoporphyrinogen oxidase genes in a unique type of porphyria.
J Invest Dermatol
; 131(11): 2249-54, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21734717
13.
Novel mutations in the BHD gene and absence of loss of heterozygosity in fibrofolliculomas of Birt-Hogg-Dubé patients.
J Invest Dermatol
; 127(3): 588-93, 2007 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17124507
14.
A recurrent mutation in variegate porphyria patients from Chile and Sweden: Evidence for a common genetic background?
J Dermatol Sci
; 61(1): 75-7, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21111578
15.
Functional analysis of FLT4 mutations associated with Nonne-Milroy lymphedema.
J Invest Dermatol
; 129(2): 509-12, 2009 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-18719607
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