Detalles de la búsqueda
1.
Mutational and transcriptional landscape of pediatric B-cell precursor lymphoblastic lymphoma.
Blood
; 2024 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38588489
2.
Biallelic inactivation of protoporphyrinogen oxidase and hydroxymethylbilane synthase is associated with liver cancer in acute porphyrias.
J Hepatol
; 62(3): 734-8, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25445397
3.
Combined occurrence of filaggrin mutations and IL-10 or IL-13 polymorphisms predisposes to atopic dermatitis.
Exp Dermatol
; 20(6): 491-5, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21426411
4.
Phenotypic variation in epidermolytic ichthyosis: clinical and functional evaluation of the novel p.(Met339Lys) mutation in the L12 domain of KRT1.
Exp Dermatol
; 24(11): 883-5, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26120802
5.
T-cell lymphoblastic lymphoma in constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD): Exploring treatment opportunities.
Hemasphere
; 8(5): e73, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38741596
6.
A phenotype resembling the Clouston syndrome with deafness is associated with a novel missense GJB2 mutation.
J Invest Dermatol
; 123(2): 291-3, 2004 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15245427
7.
Hereditary multiple cutaneous leiomyoma resulting from novel mutations in the fumarate hydratase gene.
J Dermatol Sci
; 51(2): 139-43, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18514489
8.
Digenic inheritance of mutations in the coproporphyrinogen oxidase and protoporphyrinogen oxidase genes in a unique type of porphyria.
J Invest Dermatol
; 131(11): 2249-54, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21734717
9.
Novel mutations in the BHD gene and absence of loss of heterozygosity in fibrofolliculomas of Birt-Hogg-Dubé patients.
J Invest Dermatol
; 127(3): 588-93, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17124507
10.
A recurrent mutation in variegate porphyria patients from Chile and Sweden: Evidence for a common genetic background?
J Dermatol Sci
; 61(1): 75-7, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21111578
11.
Functional analysis of FLT4 mutations associated with Nonne-Milroy lymphedema.
J Invest Dermatol
; 129(2): 509-12, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18719607
Resultados
1 -
11
de 11
1
Próxima >
>>