Detalles de la búsqueda
1.
The impact of inversions across 33,924 families with rare disease from a national genome sequencing project.
Am J Hum Genet
; 111(6): 1140-1164, 2024 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38776926
2.
Bi-allelic Loss-of-Function Mutations in the NPR-C Receptor Result in Enhanced Growth and Connective Tissue Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 103(2): 288-295, 2018 08 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30032985
3.
DOORS syndrome and a recurrent truncating ATP6V1B2 variant.
Genet Med
; 23(1): 149-154, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32873933
4.
Correction: DOORS syndrome and a recurrent truncating ATP6V1B2 variant.
Genet Med
; 23(1): 237, 2021 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32934366
5.
Exome sequence identifies RIPK4 as the Bartsocas-Papas syndrome locus.
Am J Hum Genet
; 90(1): 69-75, 2012 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22197488
6.
Use of genome-wide SNP homozygosity mapping in small pedigrees to identify new mutations in VSX2 causing recessive microphthalmia and a semidominant inner retinal dystrophy.
Hum Genet
; 128(1): 51-60, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20414678
7.
An unusual case of sex cord tumor with annular tubules with malignant transformation in a patient with Peutz-Jeghers syndrome.
Int J Gynecol Pathol
; 29(1): 27-32, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19952941
8.
De novo and inherited TCF20 pathogenic variants are associated with intellectual disability, dysmorphic features, hypotonia, and neurological impairments with similarities to Smith-Magenis syndrome.
Genome Med
; 11(1): 12, 2019 02 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30819258
9.
Correction to: De novo and inherited TCF20 pathogenic variants are associated with intellectual disability, dysmorphic features, hypotonia, and neurological impairments with similarities to Smith-Magenis syndrome.
Genome Med
; 11(1): 16, 2019 03 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30909959
10.
Determination of the mutation spectrum of the EXT1/EXT2 genes in British Caucasian patients with multiple osteochondromas, and exclusion of six candidate genes in EXT negative cases.
Hum Mutat
; 27(11): 1160, 2006 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-17041877
11.
Characterisation of mutations of the phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit, PIK3R2, in perisylvian polymicrogyria: a next-generation sequencing study.
Lancet Neurol
; 14(12): 1182-95, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26520804
12.
The SMAD-binding domain of SKI: a hotspot for de novo mutations causing Shprintzen-Goldberg syndrome.
Eur J Hum Genet
; 23(2): 224-8, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24736733
13.
A Simple and Rapid TAR-Dependent in vitro Transcription Assay Using T Cell Nuclear Extracts and Synthetic tat1-86 Protein.
J Biomed Sci
; 2(2): 136-145, 1995 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11725049
14.
Expression of TAR RNA-Binding Protein in Baculovirus and Co-Immunoprecipitation with Insect Cell Protein Kinase.
J Biomed Sci
; 2(4): 322-329, 1995 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11725069
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