Detalles de la búsqueda
1.
Neuropathological hallmarks of antenatal mitochondrial diseases with a corpus callosum defect.
Brain
; 146(5): 1804-1811, 2023 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36349561
2.
NFIB Haploinsufficiency Is Associated with Intellectual Disability and Macrocephaly.
Am J Hum Genet
; 103(5): 752-768, 2018 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30388402
3.
Clinical and neuroimaging findings in 33 patients with MCAP syndrome: A survey to evaluate relevant endpoints for future clinical trials.
Clin Genet
; 99(5): 650-661, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33415748
4.
Expanding the phenotype of ASXL3-related syndrome: A comprehensive description of 45 unpublished individuals with inherited and de novo pathogenic variants in ASXL3.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3446-3458, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34436830
5.
De novo and inherited variants in ZNF292 underlie a neurodevelopmental disorder with features of autism spectrum disorder.
Genet Med
; 22(3): 538-546, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31723249
6.
MYT1L mutations cause intellectual disability and variable obesity by dysregulating gene expression and development of the neuroendocrine hypothalamus.
PLoS Genet
; 13(8): e1006957, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28859103
7.
Diagnostic strategy in segmentation defect of the vertebrae: a retrospective study of 73 patients.
J Med Genet
; 55(6): 422-429, 2018 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-29459493
8.
B3GAT3-related disorder with craniosynostosis and bone fragility due to a unique mutation.
Genet Med
; 20(2): 269-274, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28771243
9.
EDNRB mutations cause Waardenburg syndrome type II in the heterozygous state.
Hum Mutat
; 38(5): 581-593, 2017 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-28236341
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Integrin alpha 8 recessive mutations are responsible for bilateral renal agenesis in humans.
Am J Hum Genet
; 94(2): 288-94, 2014 Feb 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-24439109
11.
Clinical delineation of a subtype of frontonasal dysplasia with creased nasal ridge and upper limb anomalies: Report of six unrelated patients.
Am J Med Genet A
; 173(12): 3136-3142, 2017 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-29136349
12.
Treacher Collins syndrome: a clinical and molecular study based on a large series of patients.
Genet Med
; 18(1): 49-56, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-25790162
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Mutations of the Imprinted CDKN1C Gene as a Cause of the Overgrowth Beckwith-Wiedemann Syndrome: Clinical Spectrum and Functional Characterization.
Hum Mutat
; 36(9): 894-902, 2015 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-26077438
14.
Phenotypic spectrum of Simpson-Golabi-Behmel syndrome in a series of 42 cases with a mutation in GPC3 and review of the literature.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-23606591
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Cobblestone lissencephaly: neuropathological subtypes and correlations with genes of dystroglycanopathies.
Brain
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| MEDLINE | ID: mdl-22323514
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Prenatal diagnosis by trio exome sequencing in fetuses with ultrasound anomalies: A powerful diagnostic tool.
Front Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-37035737
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Non-USH2A mutations in USH2 patients.
Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-22147658
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RET and GDNF mutations are rare in fetuses with renal agenesis or other severe kidney development defects.
J Med Genet
; 48(7): 497-504, 2011 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-21490379
19.
Molecular Diagnosis of Primary Cardiomyopathy in 231 Unrelated Pediatric Cases by Panel-Based Next-Generation Sequencing: A Major Focus on Five Carriers of Biallelic TNNI3 Pathogenic Variants.
Mol Diagn Ther
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35838873
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Rapid exome sequencing in critically ill infants: implementation in routine care from French regional hospital's perspective.
Eur J Hum Genet
; 30(9): 1076-1082, 2022 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-35729264