Detalles de la búsqueda
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Misattributed parentage identified through diagnostic exome sequencing: Frequency of detection and reporting practices.
J Genet Couns
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34826357
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Clinical diagnostic exome sequencing in dystonia: Genetic testing challenges for complex conditions.
Clin Genet
; 97(2): 305-311, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31628766
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Estimating the relative frequency of leukodystrophies and recommendations for carrier screening in the era of next-generation sequencing.
Am J Med Genet A
; 182(8): 1906-1912, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32573057
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A retrospective review of multiple findings in diagnostic exome sequencing: half are distinct and half are overlapping diagnoses.
Genet Med
; 21(10): 2199-2207, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30894705
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Genet Med
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| MEDLINE | ID: mdl-29565416
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Trends in Tramadol: Pharmacology, Metabolism, and Misuse.
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| MEDLINE | ID: mdl-27861439
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Characterizing a rare neurogenetic disease, SLC13A5 citrate transporter disorder, utilizing clinical data in a cloud-based medical record collection system.
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| MEDLINE | ID: mdl-37025451
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Clinician-Reported Impact of Germline Multigene Panel Testing on Cancer Risk Management Recommendations.
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| MEDLINE | ID: mdl-35603838
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| MEDLINE | ID: mdl-31872981
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; 2: 1-11, 2018 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-30652589
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