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1.
Molecular Fingerprint of BMD Patients Lacking a Portion in the Rod Domain of Dystrophin.
Int J Mol Sci
; 23(5)2022 Feb 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35269765
2.
SEPN1-related myopathy in three patients: novel mutations and diagnostic clues.
Eur J Pediatr
; 175(8): 1113-8, 2016 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26780752
3.
A CASQ1 founder mutation in three Italian families with protein aggregate myopathy and hyperCKaemia.
J Med Genet
; 52(9): 617-26, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26136523
4.
Multiomic elucidation of a coding 99-mer repeat-expansion skeletal muscle disease.
Acta Neuropathol
; 140(2): 231-235, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32451610
5.
Novel PTRF mutation in a child with mild myopathy and very mild congenital lipodystrophy.
BMC Med Genet
; 14: 89, 2013 Sep 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24024685
6.
Familial adult-onset Pompe disease associated with unusual clinical and histological features.
Acta Myol
; 32(2): 85-90, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24399864
7.
VCP-related myopathy: a case series and a review of literature.
Acta Myol
; 42(1): 2-13, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37091525
8.
Extracellular Vesicles Derived from Mesenchymal Stromal Cells Delivered during Hypothermic Oxygenated Machine Perfusion Repair Ischemic/Reperfusion Damage of Kidneys from Extended Criteria Donors.
Biology (Basel)
; 11(3)2022 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35336724
9.
Therapeutic efficacy of 3,4-Diaminopyridine phosphate on neuromuscular junction in Pompe disease.
Biomed Pharmacother
; 137: 111357, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33724918
10.
Glycogen storage in a zebrafish Pompe disease model is reduced by 3-BrPA treatment.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1866(5): 165662, 2020 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31917327
11.
Alteration of mitochondrial membrane inner potential in three Italian patients with megaconial congenital muscular dystrophy carrying new mutations in CHKB gene.
Mitochondrion
; 47: 24-29, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30986505
12.
Danon disease: a novel LAMP2 mutation affecting the pre-mRNA splicing and causing aberrant transcripts and partial protein expression.
Neuromuscul Disord
; 18(12): 962-6, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18990578
13.
PLIN4-related myopathy: clinical, histological and imaging data in a large cohort of patients.
J Neurol
; 270(9): 4538-4543, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37145156
14.
Exosomes and exosomal miRNAs from muscle-derived fibroblasts promote skeletal muscle fibrosis.
Matrix Biol
; 74: 77-100, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29981373
15.
Late onset of neutral lipid storage disease due to novel PNPLA2 mutations causing total loss of lipase activity in a patient with myopathy and slight cardiac involvement.
Neuromuscul Disord
; 27(5): 481-486, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28258942
16.
Pure myopathy with enlarged mitochondria associated to a new mutation in MTND2 gene.
Mol Genet Metab Rep
; 10: 24-27, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28070494
17.
Zebrafish as a Model to Investigate Dynamin 2-Related Diseases.
Sci Rep
; 6: 20466, 2016 Feb 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26842864
18.
Long term follow-up and further molecular and histopathological studies in the LGMD1F sporadic TNPO3-mutated patient.
Acta Neuropathol Commun
; 6(1): 141, 2018 12 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30567601
19.
Calsequestrin and junctin immunoreactivity in hexagonally cross-linked tubular arrays myopathy.
Neuromuscul Disord
; 20(5): 326-9, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20211563
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