Detalles de la búsqueda
1.
Congenital hydrocephalus: new Mendelian mutations and evidence for oligogenic inheritance.
Hum Genomics
; 17(1): 16, 2023 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36859317
2.
Implementation of fetal clinical exome sequencing: Comparing prospective and retrospective cohorts.
Genet Med
; 24(2): 344-363, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906519
3.
Phenotypic and biochemical analysis of an international cohort of individuals with variants in NAA10 and NAA15.
Hum Mol Genet
; 28(17): 2900-2919, 2019 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31127942
4.
Outcome of publicly funded nationwide first-tier noninvasive prenatal screening.
Genet Med
; 23(6): 1137-1142, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33564150
5.
Prenatally detected copy number variants in a national cohort: A postnatal follow-up study.
Prenat Diagn
; 40(10): 1272-1283, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32436253
6.
Chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis: ethical considerations of the Belgian approach.
J Med Ethics
; 46(2): 104-109, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31527144
7.
The Belgian MicroArray Prenatal (BEMAPRE) database: A systematic nationwide repository of fetal genomic aberrations.
Prenat Diagn
; 38(13): 1120-1128, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30334587
8.
Phenotypic and biochemical analysis of an international cohort of individuals with variants in NAA10 and NAA15.
Hum Mol Genet
; 29(5): 877-878, 2020 03 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32027362
9.
Accuracy and clinical value of maternal incidental findings during noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidies.
Genet Med
; 19(3): 306-313, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27584908
10.
Genomewide analysis of copy number variants in alopecia areata in a Central European cohort reveals association with MCHR2.
Exp Dermatol
; 26(6): 536-541, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27306922
11.
Mirror extreme BMI phenotypes associated with gene dosage at the chromosome 16p11.2 locus.
Nature
; 478(7367): 97-102, 2011 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21881559
12.
Non-invasive prenatal testing detects blood chimerism in dizygotic twins.
Prenat Diagn
; 42(2): 236-239, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34962654
13.
Detection of a case of chronic myeloid leukaemia with deletions at the t(9;22) translocation breakpoints by a genome-wide non-invasive prenatal test.
Prenat Diagn
; 36(8): 760-5, 2016 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27293081
14.
Gain-of-function mutations of ARHGAP31, a Cdc42/Rac1 GTPase regulator, cause syndromic cutis aplasia and limb anomalies.
Am J Hum Genet
; 88(5): 574-85, 2011 May 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21565291
15.
Bladder exstrophy-epispadias complex and triple-X syndrome: incidental finding or causality?
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 100(10): 797-800, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25200913
16.
The impact of confined placental mosaicism on prenatal cell-free DNA screening: Insights from a monocentric study of 99 cases.
Placenta
; 152: 17-22, 2024 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38744036
17.
Population screening for 15q11-q13 duplications: corroboration of the difference in impact between maternally and paternally inherited alleles.
Eur J Hum Genet
; 32(1): 31-36, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37029316
18.
Implementation of Exome Sequencing in Prenatal Diagnostics: Chances and Challenges.
Diagnostics (Basel)
; 13(5)2023 Feb 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36900003
19.
Syntaxin 18 Defects in Human and Zebrafish Unravel Key Roles in Early Cartilage and Bone Development.
J Bone Miner Res
; 38(11): 1718-1730, 2023 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-37718532
20.
Parent-of-origin Effect in Alopecia Areata: A Large-scale Pedigree Study.
Acta Derm Venereol
; 97(7): 862-863, 2017 Jul 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-28350042