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1.
NIPA1 polyalanine repeat expansions are associated with amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mol Genet
; 21(11): 2497-502, 2012 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22378146
2.
Increased paternal age and the influence on burden of genomic copy number variation in the general population.
Hum Genet
; 132(4): 443-50, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23315237
3.
A large genome scan for rare CNVs in amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mol Genet
; 19(20): 4091-9, 2010 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20685689
4.
Angiogenin variants in Parkinson disease and amyotrophic lateral sclerosis.
Ann Neurol
; 70(6): 964-73, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22190368
5.
Reduced expression of the Kinesin-Associated Protein 3 (KIFAP3) gene increases survival in sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(22): 9004-9, 2009 Jun 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19451621
6.
Detection, imputation, and association analysis of small deletions and null alleles on oligonucleotide arrays.
Am J Hum Genet
; 82(6): 1316-33, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18519066
7.
Analysis of genome-wide copy number variation in Irish and Dutch ALS populations.
Hum Mol Genet
; 17(21): 3392-8, 2008 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18689356
8.
Markov Models for inferring copy number variations from genotype data on Illumina platforms.
Hum Hered
; 68(1): 1-22, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19339782
9.
Weighted gene co-expression network analysis of the peripheral blood from Amyotrophic Lateral Sclerosis patients.
BMC Genomics
; 10: 405, 2009 Aug 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19712483
10.
Copy-number variation in sporadic amyotrophic lateral sclerosis: a genome-wide screen.
Lancet Neurol
; 7(4): 319-26, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18313986
11.
Whole blood transcriptome analysis in amyotrophic lateral sclerosis: A biomarker study.
PLoS One
; 13(6): e0198874, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29939990
12.
ITPR2 as a susceptibility gene in sporadic amyotrophic lateral sclerosis: a genome-wide association study.
Lancet Neurol
; 6(10): 869-77, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17827064
13.
Analysis of the KIFAP3 gene in amyotrophic lateral sclerosis: a multicenter survival study.
Neurobiol Aging
; 35(10): 2420.e13-4, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24838185
14.
Gene expression profile of SOD1-G93A mouse spinal cord, blood and muscle.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 14(3): 190-8, 2013 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23298163
15.
Age of onset of amyotrophic lateral sclerosis is modulated by a locus on 1p34.1.
Neurobiol Aging
; 34(1): 357.e7-19, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22959728
16.
Mapping of gene expression reveals CYP27A1 as a susceptibility gene for sporadic ALS.
PLoS One
; 7(4): e35333, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22509407
17.
Copy number variants on the X chromosome in women with primary ovarian insufficiency.
Fertil Steril
; 95(5): 1584-8.e1, 2011 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-21316664
18.
Gene-network analysis identifies susceptibility genes related to glycobiology in autism.
PLoS One
; 4(5): e5324, 2009 May 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-19492091
19.
Genome-wide association study identifies 19p13.3 (UNC13A) and 9p21.2 as susceptibility loci for sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
Nat Genet
; 41(10): 1083-7, 2009 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-19734901
20.
Genetic variation in DPP6 is associated with susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis.
Nat Genet
; 40(1): 29-31, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18084291