Detalles de la búsqueda
1.
Delineating genotype and parent-of-origin effect on the phenotype in MSH6-associated Lynch syndrome.
Genes Chromosomes Cancer
; 63(5): e23237, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38722212
2.
Large- and medium-sized arterial aneurysms in two patients with SMAD4-related juvenile polyposis syndrome.
Am J Med Genet A
; : e63605, 2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38752492
3.
Discordant Staining Patterns and Microsatellite Results in Tumors of MSH6 Pathogenic Variant Carriers.
Mod Pathol
; 36(9): 100240, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37307877
4.
Type 1 papillary renal cell carcinoma in a patient with schwannomatosis: Mosaic versus loss of SMARCB1 expression in respectively schwannoma and renal tumor cells.
Genes Chromosomes Cancer
; 55(4): 350-4, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26799435
5.
The driver and passenger effects of isocitrate dehydrogenase 1 and 2 mutations in oncogenesis and survival prolongation.
Biochim Biophys Acta
; 1846(2): 326-41, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24880135
6.
Mutational profiling of kinases in glioblastoma.
BMC Cancer
; 14: 718, 2014 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25256166
7.
Brain tumors and syndromes in children.
Neuropediatrics
; 45(3): 137-61, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24535705
8.
Significance of complete 1p/19q co-deletion, IDH1 mutation and MGMT promoter methylation in gliomas: use with caution.
Mod Pathol
; 26(7): 922-9, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23429602
9.
Identifying the BRCA1 c.-107A > T variant in Dutch patients with a tumor BRCA1 promoter hypermethylation.
Fam Cancer
; 22(2): 151-154, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36112334
10.
Recent advances in the molecular understanding of glioblastoma.
J Neurooncol
; 108(1): 11-27, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22270850
11.
Clinical value of a screening tool for tumor predisposition syndromes in childhood cancer patients (TuPS): a prospective, observational, multi-center study.
Fam Cancer
; 20(4): 263-271, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33686467
12.
Segregation of non-p.R132H mutations in IDH1 in distinct molecular subtypes of glioma.
Hum Mutat
; 31(3): E1186-99, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20077503
13.
The prognostic IDH1( R132 ) mutation is associated with reduced NADP+-dependent IDH activity in glioblastoma.
Acta Neuropathol
; 119(4): 487-94, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20127344
14.
Reply to: Familial syndromes associated with intracranial tumours: a review.
Childs Nerv Syst
; 31(11): 1999-2001, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26255151
15.
Mutational profiling of cancer candidate genes in glioblastoma, melanoma and pancreatic carcinoma reveals a snapshot of their genomic landscapes.
Hum Mutat
; 30(2): E451-9, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19058223
16.
Molecular profiling of the "plexinome" in melanoma and pancreatic cancer.
Hum Mutat
; 30(8): 1167-74, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19462467
17.
IDH1 mutations at residue p.R132 (IDH1(R132)) occur frequently in high-grade gliomas but not in other solid tumors.
Hum Mutat
; 30(1): 7-11, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19117336
18.
Novel somatic and germline mutations in cancer candidate genes in glioblastoma, melanoma, and pancreatic carcinoma.
Cancer Res
; 67(8): 3545-50, 2007 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17440062
19.
Information exchange between patients with Lynch syndrome and their genetic and non-genetic health professionals: whose responsibility?
J Community Genet
; 10(2): 237-247, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30209752
20.
Somatic mosaicism by a de novo MLH1 mutation as a cause of Lynch syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 7(7): e00699, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31104363