Detalles de la búsqueda
1.
A novel intellectual disability syndrome caused by GPI anchor deficiency due to homozygous mutations in PIGT.
J Med Genet
; 50(8): 521-8, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23636107
2.
Inherited mosaicism for the supernumerary marker chromosome in cat eye syndrome: inter- and intra-individual variation and correlation to the phenotype.
Am J Med Genet A
; 158A(5): 1111-7, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22495764
3.
Interphase fluorescent in situ hybridization deletion analysis of the 9p21 region and prognosis in childhood acute lymphoblastic leukaemia (ALL): results from a prospective analysis of 519 Nordic patients treated according to the NOPHO-ALL 2000 protocol.
Br J Haematol
; 152(5): 615-22, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21241277
4.
Molecular and clinical characterization of patients with overlapping 10p deletions.
Am J Med Genet A
; 152A(5): 1233-43, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20425828
5.
Chimerism resulting from parthenogenetic activation and dispermic fertilization.
Am J Med Genet A
; 152A(9): 2277-86, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20803645
6.
Clinical and cytogenetic features of a population-based consecutive series of 285 pediatric T-cell acute lymphoblastic leukemias: rare T-cell receptor gene rearrangements are associated with poor outcome.
Genes Chromosomes Cancer
; 48(9): 795-805, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19530250
7.
Overexpression of CD123 correlates with the hyperdiploid genotype in acute lymphoblastic leukemia.
Haematologica
; 94(7): 1016-9, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19454491
8.
Array-CGH reveals hidden gene dose changes in children with acute lymphoblastic leukaemia and a normal or failed karyotype by G-banding.
Br J Haematol
; 140(5): 572-7, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18275435
9.
Outcome of ETV6/RUNX1-positive childhood acute lymphoblastic leukaemia in the NOPHO-ALL-1992 protocol: frequent late relapses but good overall survival.
Br J Haematol
; 140(6): 665-72, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18241254
10.
Combined spectral karyotyping, comparative genomic hybridization, and in vitro apoptyping of a panel of Burkitt's lymphoma-derived B cell lines reveals an unexpected complexity of chromosomal aberrations and a recurrence of specific abnormalities in chemoresistant cell lines.
Int J Oncol
; 28(3): 605-17, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16465364
11.
[Gene dosage array can even discover small chromosome changes. More children with developmental deviations may be offered an etiological diagnosis]. / Gendos-array upptäcker även små kromosomförändringar.
Lakartidningen
; 107(17): 1144-9, 2010.
Artículo
en Sueco
| MEDLINE | ID: mdl-20518381
12.
Cryptic subtelomeric 6p deletion in a girl with congenital malformations and severe language impairment.
Eur J Hum Genet
; 11(1): 89-92, 2003 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12529712
13.
A comparison of different metaphase CGH methods for the detection of cryptic chromosome aberrations of defined size.
Eur J Hum Genet
; 12(6): 447-54, 2004 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15026784
14.
An excess of chromosome 1 breakpoints in male infertility.
Eur J Hum Genet
; 12(12): 993-1000, 2004 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15367911
15.
Simian AIDS-related lymphoma growth in severe combined immunodeficiency mice is independent of karyotypic abnormalities or Bcl-6 mutations.
AIDS Res Hum Retroviruses
; 18(5): 383-90, 2002 Mar 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11897040
16.
Subtelomeric rearrangements detected in patients with idiopathic mental retardation.
Am J Med Genet
; 107(4): 275-84, 2002 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11840483
17.
Combined genetic and transcriptional profiling of acute myeloid leukemia with normal and complex karyotypes.
Haematologica
; 89(9): 1072-81, 2004 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15377468
18.
A region close to Tp53 shows LOH in familial breast cancer.
Int J Mol Med
; 9(4): 405-9, 2002 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11891537
19.
DNA copy-number analysis of the 22q11 deletion-syndrome region using array-CGH with genomic and PCR-based targets.
Int J Mol Med
; 13(2): 273-9, 2004 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14719134
20.
Prenatal diagnosis: molecular genetics and cytogenetics.
Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol
; 16(5): 629-43, 2002 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12475544