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1.
Quantification of N-acetyl-l-aspartate in dried blood spots: A simple and fast LC-MS/MS neonatal screening method for the diagnosis of Canavan disease.
Mol Genet Metab
; 142(2): 108489, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38718669
2.
Higher precision, first tier newborn screening for metachromatic leukodystrophy using 16:1-OH-sulfatide.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108436, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38552449
3.
Consensus guidelines for the monitoring and management of metachromatic leukodystrophy in the United States.
Cytotherapy
; 2024 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38613540
4.
PIGN encephalopathy: Characterizing the epileptology.
Epilepsia
; 63(4): 974-991, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35179230
5.
Activating Mutations in PAK1, Encoding p21-Activated Kinase 1, Cause a Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 103(4): 579-591, 2018 10 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30290153
6.
Genetic and phenotypic spectrum associated with IFIH1 gain-of-function.
Hum Mutat
; 41(4): 837-849, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31898846
7.
POLR3A variants with striatal involvement and extrapyramidal movement disorder.
Neurogenetics
; 21(2): 121-133, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31940116
8.
First Recognized Patient with Genetic Vitamin E Deficiency Stable after 36 Years of Controlled Supplement Therapy.
Neurodegener Dis
; 20(1): 35-38, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32623435
9.
Ketogenic diet ameliorates axonal defects and promotes myelination in Pelizaeus-Merzbacher disease.
Acta Neuropathol
; 138(1): 147-161, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30919030
10.
Correction to: Ketogenic diet ameliorates axonal defects and promotes myelination in Pelizaeus-Merzbacher disease.
Acta Neuropathol
; 138(4): 673-674, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31482207
11.
X-linked hypomyelination with spondylometaphyseal dysplasia (H-SMD) associated with mutations in AIFM1.
Neurogenetics
; 18(4): 185-194, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28842795
12.
POLR3A and POLR3B Mutations in Unclassified Hypomyelination.
Neuropediatrics
; 46(3): 221-8, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26011300
13.
Newborn screening in metachromatic leukodystrophy - European consensus-based recommendations on clinical management.
Eur J Paediatr Neurol
; 49: 141-154, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38554683
14.
Leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate 'LTBL' caused by EARS2 mutations.
Brain
; 135(Pt 5): 1387-94, 2012 May.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22492562
15.
Biomarker-based risk prediction for the onset of neuroinflammation in X-linked adrenoleukodystrophy.
EBioMedicine
; 96: 104781, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37683329
16.
Imaging evidence of early brain tissue degeneration in patients with vanishing white matter disease: a multimodal MR study.
J Magn Reson Imaging
; 35(4): 926-32, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22128017
17.
Modified Delphi procedure-based expert consensus on endpoints for an international disease registry for Metachromatic Leukodystrophy: The European Metachromatic Leukodystrophy initiative (MLDi).
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 48, 2022 02 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35164810
18.
Metachromatic leukodystrophy: natural course of cerebral MRI changes in relation to clinical course.
J Inherit Metab Dis
; 34(5): 1095-102, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21698385
19.
The natural history of Canavan disease: 23 new cases and comparison with patients from literature.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 227, 2021 05 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34011350
20.
Endocrine and Growth Abnormalities in 4H Leukodystrophy Caused by Variants in POLR3A, POLR3B, and POLR1C.
J Clin Endocrinol Metab
; 106(2): e660-e674, 2021 01 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33005949