Detalles de la búsqueda
1.
A common founder effect of the splice site variant c.-23 + 1G > A in GJB2 gene causing autosomal recessive deafness 1A (DFNB1A) in Eurasia.
Hum Genet
; 141(3-4): 697-707, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34839402
2.
Spectrum of Genes for Non-GJB2-Related Non-Syndromic Hearing Loss in the Russian Population Revealed by a Targeted Deafness Gene Panel.
Int J Mol Sci
; 23(24)2022 Dec 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36555390
3.
Update of the GJB2/DFNB1 mutation spectrum in Russia: a founder Ingush mutation del(GJB2-D13S175) is the most frequent among other large deletions.
J Hum Genet
; 62(8): 789-795, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28405014
4.
Audiological Evidence of Frequent Hereditary Mild, Moderate and Moderate-to-Severe Hearing Loss.
J Pers Med
; 12(11)2022 Nov 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36579563
5.
Molecular-genetic causes for the high frequency of phenylketonuria in the population from the North Caucasus.
PLoS One
; 13(8): e0201489, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30067850
6.
Population distribution and ancestry of the cancer protective MDM2 SNP285 (rs117039649).
Oncotarget
; 5(18): 8223-34, 2014 Sep 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25327560
7.
Genetic analysis of autosomal recessive osteopetrosis in Chuvashiya: the unique splice site mutation in TCIRG1 gene spread by the founder effect.
Eur J Hum Genet
; 17(5): 664-72, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19172990
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