Detalles de la búsqueda
1.
Missense mutations in the WD40 domain of AHI1 cause non-syndromic retinitis pigmentosa.
J Med Genet
; 54(9): 624-632, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28442542
2.
NR2F1 mutations cause optic atrophy with intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 94(2): 303-9, 2014 Feb 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24462372
3.
ZNF408 is mutated in familial exudative vitreoretinopathy and is crucial for the development of zebrafish retinal vasculature.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(24): 9856-61, 2013 Jun 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23716654
4.
Mutations in C8orf37, encoding a ciliary protein, are associated with autosomal-recessive retinal dystrophies with early macular involvement.
Am J Hum Genet
; 90(1): 102-9, 2012 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22177090
5.
Next-generation sequencing of a 40 Mb linkage interval reveals TSPAN12 mutations in patients with familial exudative vitreoretinopathy.
Am J Hum Genet
; 86(2): 240-7, 2010 Feb 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20159111
6.
Mutations in IMPG2, encoding interphotoreceptor matrix proteoglycan 2, cause autosomal-recessive retinitis pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 87(2): 199-208, 2010 Aug 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20673862
7.
Identification of a 2 Mb human ortholog of Drosophila eyes shut/spacemaker that is mutated in patients with retinitis pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 83(5): 594-603, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18976725
8.
CDK19 is disrupted in a female patient with bilateral congenital retinal folds, microcephaly and mild mental retardation.
Hum Genet
; 128(3): 281-91, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20563892
9.
Mutations in the EYS gene account for approximately 5% of autosomal recessive retinitis pigmentosa and cause a fairly homogeneous phenotype.
Ophthalmology
; 117(10): 2026-33, 2033.e1-7, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20537394
10.
Late-Onset Stargardt Disease Due to Mild, Deep-Intronic ABCA4 Alleles.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 60(13): 4249-4256, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31618761
11.
The Common ABCA4 Variant p.Asn1868Ile Shows Nonpenetrance and Variable Expression of Stargardt Disease When Present in trans With Severe Variants.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 59(8): 3220-3231, 2018 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29971439
12.
A novel nonsense mutation in CEP290 induces exon skipping and leads to a relatively mild retinal phenotype.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 51(7): 3646-52, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20130272
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