Detalles de la búsqueda
1.
Loss-of-function mutations in SCN4A cause severe foetal hypokinesia or 'classical' congenital myopathy.
Brain
; 139(Pt 3): 674-91, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26700687
2.
Deletion and point mutations of PTHLH cause brachydactyly type E.
Am J Hum Genet
; 86(3): 434-9, 2010 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20170896
3.
Fatigue and daytime sleepiness scale in myotonic dystrophy type 1.
Muscle Nerve
; 47(1): 89-95, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23042586
4.
Identical cryptic partial monosomy 20pter and trisomy 20qter in three adult siblings due to a large maternal pericentric inversion: detection by MLPA and breakpoint mapping by SNP array analysis.
Am J Med Genet A
; 149A(10): 2226-30, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19725130
5.
A recurrent deletion syndrome at chromosome bands 2p11.2-2p12 flanked by segmental duplications at the breakpoints and including REEP1.
Eur J Hum Genet
; 23(4): 543-6, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24986827
6.
Identification of a Dutch founder mutation in MUSK causing fetal akinesia deformation sequence.
Eur J Hum Genet
; 23(9): 1151-7, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25537362
7.
[Small fibre neuropathy: knowledge is power]. / Dunnevezelneuropathie: kennen is herkennen.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 156(7): A4224, 2012.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-22333400
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