Detalles de la búsqueda
1.
Correction: KAT6A Syndrome: genotype-phenotype correlation in 76 patients with pathogenic KAT6A variants.
Genet Med
; 22(11): 1920, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32814847
2.
KAT6A Syndrome: genotype-phenotype correlation in 76 patients with pathogenic KAT6A variants.
Genet Med
; 21(4): 850-860, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30245513
3.
More accurate fetal diagnostics. / Mer treffsikker fosterdiagnostikk.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 141(2021-14)2021 10 12.
Artículo
en Nor
| MEDLINE | ID: mdl-34641655
4.
Correction: More accurate fetal diagnostics. / Rettelse: Mer treffsikker fosterdiagnostikk.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 141(16)2021 11 09.
Artículo
en Nor
| MEDLINE | ID: mdl-34758600
5.
Kaufman oculocerebrofacial syndrome in sisters with novel compound heterozygous mutation in UBE3B.
Am J Med Genet A
; 167A(3): 657-63, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25691420
6.
Mutation screening of PTPN22: association of the 1858T-allele with Addison's disease.
Eur J Hum Genet
; 16(8): 977-82, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18301444
7.
Clinical and molecular characteristics in three families with biallelic mutations in IGHMBP2.
Neuromuscul Disord
; 26(9): 570-5, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27450922
8.
Polymorphisms in the cytotoxic T lymphocyte antigen-4 gene region confer susceptibility to Addison's disease.
J Clin Endocrinol Metab
; 89(7): 3474-6, 2004 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15240634
9.
Haploinsufficiency of two histone modifier genes on 6p22.3, ATXN1 and JARID2, is associated with intellectual disability.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 3, 2013 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23294540
10.
CTLA4 polymorphisms are associated with vitiligo, in patients with concomitant autoimmune diseases.
Pigment Cell Res
; 18(1): 55-8, 2005 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15649153
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