Detalles de la búsqueda
1.
Characterization of exonic variants of uncertain significance in very long-chain acyl-CoA dehydrogenase identified through newborn screening.
J Inherit Metab Dis
; 45(3): 529-540, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35218577
2.
Investigating the link of ACAD10 deficiency to type 2 diabetes mellitus.
J Inherit Metab Dis
; 41(1): 49-57, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28120165
3.
Metabolic features of treatment-refractory major depressive disorder with suicidal ideation.
Transl Psychiatry
; 13(1): 393, 2023 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38097555
4.
ACAD10 protein expression and Neurobehavioral assessment of Acad10-deficient mice.
PLoS One
; 15(12): e0242445, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33301490
5.
A Quantitative Method for the Measurement of Dried Blood Spot Amino Acids Using Ultra-Performance Liquid Chromatography.
J Appl Lab Med
; 1(3): 271-279, 2016 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33626836
6.
ECHS1 Deficiency as a Cause of Severe Neonatal Lactic Acidosis.
JIMD Rep
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26920905
7.
Clinical and biochemical characterization of four patients with mutations in ECHS1.
Orphanet J Rare Dis
; 10: 79, 2015 Jun 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26081110
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