Detalles de la búsqueda
1.
Loss-of-function alanyl-tRNA synthetase mutations cause an autosomal-recessive early-onset epileptic encephalopathy with persistent myelination defect.
Am J Hum Genet
; 96(4): 675-81, 2015 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25817015
2.
Mutations in SZT2 result in early-onset epileptic encephalopathy and leukoencephalopathy.
Am J Med Genet A
; 176(6): 1443-1448, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29696782
3.
Revised consensus statement on the preventive and symptomatic care of patients with leukodystrophies.
Mol Genet Metab
; 122(1-2): 18-32, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28863857
4.
Whole exome sequencing in patients with white matter abnormalities.
Ann Neurol
; 79(6): 1031-1037, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27159321
5.
Hodgkin lymphoma in an individual with TREX1-mediated Aicardi Goutières syndrome.
Pediatr Blood Cancer
; 69(1): e29322, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34490982
6.
Characterization of human disease phenotypes associated with mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, and IFIH1.
Am J Med Genet A
; 167A(2): 296-312, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25604658
7.
GJC2 promoter mutations causing Pelizaeus-Merzbacher-like disease.
Mol Genet Metab
; 111(3): 393-398, 2014 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24374284
8.
Maternal uniparental isodisomy causing autosomal recessive GM1 gangliosidosis: a clinical report.
J Genet Couns
; 23(5): 734-41, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24777551
9.
Care Models and Discharge Services for Children With Medical Complexity.
Hosp Pediatr
; 14(2): 102-107, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38196385
10.
Length of Stay and Barriers to Discharge for Technology-Dependent Children During the COVID-19 Pandemic.
Hosp Pediatr
; 13(1): 80-87, 2023 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36519266
11.
Corrigendum to "GJC2 promoter mutations causing Pelizaeus-Merzbacher-like disease" [Mol. Genet. Metab. 111 (2014) 393-398].
Mol Genet Metab
; 119(3): 293, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27780564
12.
Absence of Axoglial Paranodal Junctions in a Child With CNTNAP1 Mutations, Hypomyelination, and Arthrogryposis.
J Child Neurol
; 33(10): 642-650, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29882456
13.
Congenital disorder of glycosylation-X: clinicopathologic study of an autopsy case with distinct neuropathologic features.
Hum Pathol
; 38(11): 1714-9, 2007 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17954208
14.
RMND1-Related Leukoencephalopathy With Temporal Lobe Cysts and Hearing Loss-Another Mendelian Mimicker of Congenital Cytomegalovirus Infection.
Pediatr Neurol
; 66: 59-62, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27843092
15.
Identification of a novel de novo p.Phe932Ile KCNT1 mutation in a patient with leukoencephalopathy and severe epilepsy.
Pediatr Neurol
; 50(1): 112-4, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24120652
16.
Elevation of proinflammatory cytokines in patients with Aicardi-Goutières syndrome.
Neurology
; 80(11): 997-1002, 2013 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23408864
Resultados
1 -
16
de 16
1
Próxima >
>>