Detalles de la búsqueda
1.
Sequencing chromosomal abnormalities reveals neurodevelopmental loci that confer risk across diagnostic boundaries.
Cell
; 149(3): 525-37, 2012 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22521361
2.
Structural Chromosomal Rearrangements Require Nucleotide-Level Resolution: Lessons from Next-Generation Sequencing in Prenatal Diagnosis.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1015-1033, 2016 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27745839
3.
A Potential Contributory Role for Ciliary Dysfunction in the 16p11.2 600 kb BP4-BP5 Pathology.
Am J Hum Genet
; 96(5): 784-96, 2015 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25937446
4.
BRF1 mutations alter RNA polymerase III-dependent transcription and cause neurodevelopmental anomalies.
Genome Res
; 25(2): 155-66, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25561519
5.
Transcriptional consequences of 16p11.2 deletion and duplication in mouse cortex and multiplex autism families.
Am J Hum Genet
; 94(6): 870-83, 2014 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24906019
6.
Implication of LRRC4C and DPP6 in neurodevelopmental disorders.
Am J Med Genet A
; 173(2): 395-406, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27759917
7.
CHD8 regulates neurodevelopmental pathways associated with autism spectrum disorder in neural progenitors.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(42): E4468-77, 2014 Oct 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25294932
8.
Molecular analysis of a deletion hotspot in the NRXN1 region reveals the involvement of short inverted repeats in deletion CNVs.
Am J Hum Genet
; 92(3): 375-86, 2013 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23472757
9.
Mutated Huntingtin Causes Testicular Pathology in Transgenic Minipig Boars.
Neurodegener Dis
; 16(3-4): 245-59, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26959244
10.
Disruption of a large intergenic noncoding RNA in subjects with neurodevelopmental disabilities.
Am J Hum Genet
; 91(6): 1128-34, 2012 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23217328
11.
Clinical diagnosis by whole-genome sequencing of a prenatal sample.
N Engl J Med
; 367(23): 2226-32, 2012 Dec 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23215558
12.
Haploinsufficiency of KDM6A is associated with severe psychomotor retardation, global growth restriction, seizures and cleft palate.
Hum Genet
; 132(5): 537-52, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23354975
13.
BRF1 mutations alter RNA polymerase III-dependent transcription and cause neurodevelopmental anomalies.
Genome Res
; 25(4): 609, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25834187
14.
Haploinsufficiency of SOX5 at 12p12.1 is associated with developmental delays with prominent language delay, behavior problems, and mild dysmorphic features.
Hum Mutat
; 33(4): 728-40, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22290657
15.
Arming Immune Cell Therapeutics with Polymeric Prodrugs.
Adv Healthc Mater
; 11(9): e2101944, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34889072
16.
Type 1 T helper cells induce the accumulation of myeloid-derived suppressor cells in the inflamed Tgfb1 knockout mouse liver.
Hepatology
; 52(4): 1350-9, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20803559
17.
Nonclassical antagonism between human lysozyme and AMPs against Pseudomonas aeruginosa.
FEBS Open Bio
; 11(3): 705-713, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33480189
18.
Potential molecular consequences of transgene integration: The R6/2 mouse example.
Sci Rep
; 7: 41120, 2017 01 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28120936
19.
The genomic landscape of balanced cytogenetic abnormalities associated with human congenital anomalies.
Nat Genet
; 49(1): 36-45, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27841880
20.
Engineering microdeletions and microduplications by targeting segmental duplications with CRISPR.
Nat Neurosci
; 19(3): 517-22, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26829649