Detalles de la búsqueda
1.
Diagnostic yield of chromosomal microarray and trio whole exome sequencing in cryptogenic cerebral palsy.
J Med Genet
; 59(8): 759-767, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34321325
2.
Expanding the ß-III Spectrin-Associated Phenotypes toward Non-Progressive Congenital Ataxias with Neurodegeneration.
Int J Mol Sci
; 22(5)2021 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33801522
3.
Expanding the phenotype of IBA57 mutations: related leukodystrophy can remain asymptomatic.
J Hum Genet
; 63(12): 1223-1229, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30258207
4.
Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum: further delineation of the phenotype and genotype-phenotype correlation.
Brain
; 137(Pt 7): 1921-30, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24785942
5.
Progressive cerebello-cerebral atrophy and progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy may be allelic syndromes.
Eur J Paediatr Neurol
; 22(6): 1133-1138, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30100179
6.
Copy number variations in cryptogenic cerebral palsy.
Neurology
; 84(16): 1660-8, 2015 Apr 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25817843
7.
De novo mutations in KIF1A cause progressive encephalopathy and brain atrophy.
Ann Clin Transl Neurol
; 2(6): 623-35, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26125038
8.
[Ketogenic diet as antiepileptic therapy: a description of the clinical experience and the multidisciplinary approach at the metabolic-neurogenetic clinic at the Wolfson Medical Center].
Harefuah
; 143(3): 177-81, 248, 247, 2004 Mar.
Artículo
en Hebreo
| MEDLINE | ID: mdl-15065353
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