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TP53 DNA binding domain mutational status and rituximab-based treatment are independent prognostic factors for pediatric Burkitt lymphoma patients stratification.
Haematologica
; 2024 Feb 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38385281
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Loss-of-function mutations in the SIGMAR1 gene cause distal hereditary motor neuropathy by impairing ER-mitochondria tethering and Ca2+ signalling.
Hum Mol Genet
; 25(17): 3741-3753, 2016 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27402882
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A novel mutation in the upstream open reading frame of the CDKN1B gene causes a MEN4 phenotype.
PLoS Genet
; 9(3): e1003350, 2013 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-23555276
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Truncating variants in the penultimate exon of TGFBR1 escaping nonsense-mediated mRNA decay cause Loeys-Dietz syndrome.
Eur J Hum Genet
; 31(5): 596-601, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36599937
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DFNA20/26 and Other ACTG1-Associated Phenotypes: A Case Report and Review of the Literature.
Audiol Res
; 11(4): 582-593, 2021 Oct 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-34698053
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Novel loss-of-function mutation of the HINT1 gene in a patient with distal motor axonal neuropathy without neuromyotonia.
Muscle Nerve
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| MEDLINE | ID: mdl-26059562
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JAMA
; 304(23): 2611-9, 2010 Dec 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-21156949
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Novel mutation of the mitofusin 2 gene in a family with Charcot-Marie-Tooth disease type 2.
Muscle Nerve
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| MEDLINE | ID: mdl-23929728
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J Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-18004642
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30032405
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Multiple endocrine neoplasia type 1: analysis of germline MEN1 mutations in the Italian multicenter MEN1 patient database.
Endocrine
; 62(1): 215-233, 2018 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-29497973
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Multiple endocrine neoplasia syndrome type 1: institution, management, and data analysis of a nationwide multicenter patient database.
Endocrine
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| MEDLINE | ID: mdl-28132167
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Coexistence of VHL Disease and CPT2 Deficiency: A Case Report.
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| MEDLINE | ID: mdl-27034144
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Von Hippel-Lindau disease: an evaluation of natural history and functional disability.
Neuro Oncol
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| MEDLINE | ID: mdl-26763786
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J Mol Diagn
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| MEDLINE | ID: mdl-27637300
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Von Hippel-Lindau disease and multispecialist team.
J Neurosurg Sci
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| MEDLINE | ID: mdl-32347679
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Neuromolecular Med
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| MEDLINE | ID: mdl-24819634
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Improving the knowledge of amyotrophic lateral sclerosis genetics: novel SOD1 and FUS variants.
Neurobiol Aging
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| MEDLINE | ID: mdl-24325798
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J Neurol Sci
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| MEDLINE | ID: mdl-20447653
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Germline mutations in TMEM127 confer susceptibility to pheochromocytoma.
Nat Genet
; 42(3): 229-33, 2010 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-20154675