Detalles de la búsqueda
1.
TRAPPC11-CDG muscular dystrophy: Review of 54 cases including a novel patient.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108469, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38564972
2.
Clinical insights from an unusual Turner syndrome manifestation: Congenital cutis verticis gyrata.
Am J Med Genet A
; 191(6): 1669-1671, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36932882
3.
Aneurysms involving the coronary arteries in a neonate with neurofibromatosis 1.
Am J Med Genet A
; 191(9): 2422-2427, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37278515
4.
Usefulness of the MS-MLPA technique in the diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome and Silver-Russell syndrome.
Gac Med Mex
; 158(4): 202-209, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36256576
5.
Family history of thyroid disease and risk of congenital hypothyroidism in neonates with Down síndrome.
Gac Med Mex
; 157(2): 133-139, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34270525
6.
Complete blood count differences in a cohort of Down syndrome neonates with transient abnormal myelopoiesis screened for GATA1 pathogenic variants.
Am J Med Genet A
; 182(9): 2085-2093, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32681702
7.
Extracranial midline defects in a patient with craniofrontonasal syndrome with a novel EFNB1 mutation.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1223-1229, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32022998
8.
Maternal risk factors for congenital heart defects in infants with Down syndrome from Western Mexico.
Am J Med Genet A
; 179(9): 1857-1865, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31321895
9.
Prevalence and risk factors for Down syndrome: A hospital-based single-center study in Western Mexico.
Am J Med Genet A
; 179(3): 435-441, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30666778
10.
Development of an effective and rapid qPCR for identifying human ChREBPα/ß isoforms in hepatic and adipose tissues.
Scand J Clin Lab Invest
; 79(3): 218-224, 2019 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30813849
11.
Pfeiffer Syndrome Type 3 and Prune Belly Anomaly in a Female: Case Report and Review.
Fetal Pediatr Pathol
; 38(5): 412-417, 2019 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31002276
12.
Descriptive study of the complete blood count in newborn infants with Down syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(4): 897-904, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28168815
13.
Oblique facial clefts in Johanson-Blizzard syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(6): 1495-501, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26989884
14.
Associated congenital anomalies in infants with isolated gastroschisis: A single-institutional experience.
Am J Med Genet A
; 170A(2): 316-321, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26464049
15.
Co-occurrence of hemiscrotal agenesis with cutis marmorata telangiectatica congenita and hydronephrosis affecting the same side of the body.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 199-203, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24243754
16.
MTHFR 677C>T and 1298A>C Variants in Mothers of Infants with Down Syndrome from Western Mexico.
Genet Test Mol Biomarkers
; 28(6): 263-266, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38717090
17.
A Family with EEC Syndrome in the Son and ADULT Syndrome in His Father Caused by the c.797G>A (p.Arg266Gln) Pathogenic Variant in the TP63 Gene.
Mol Syndromol
; 15(1): 51-57, 2024 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-38357259
18.
Acute promyelocytic leukemia with PML/RARA (bcr1, bcr2 and bcr3) transcripts in a pediatric patient.
Oncol Lett
; 27(3): 114, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38304177
19.
[Ataxia telangiectasia. Diagnosis and follow-up in 4 cases]. / Ataxia telangiectasia. Diagnóstico y seguimiento en una serie de cuatro casos.
Gac Med Mex
; 149(4): 448-53, 2013.
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| MEDLINE | ID: mdl-23999637
20.
Identification of a Small Supernumerary Marker Chromosome in a Turner Syndrome Patient with Karyotype mos 46,X,+mar/45,X.
Genes (Basel)
; 14(2)2023 01 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36833181