Detalles de la búsqueda
1.
Characterization of DRP2, a novel human dystrophin homologue.
Nat Genet
; 13(2): 223-6, 1996 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8640231
2.
Frame-shift deletions in patients with Duchenne and Becker muscular dystrophy.
Science
; 242(4879): 755-9, 1988 Nov 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3055295
3.
Prenatal detection of unbalanced chromosomal rearrangements by array CGH.
J Med Genet
; 43(4): 353-61, 2006 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16199537
4.
Expression of the dystrophin-related protein 2 (Drp2) transcript in the mouse.
J Mol Biol
; 270(4): 551-8, 1997 Jul 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9245586
5.
Prenatal diagnosis by array-CGH.
Eur J Med Genet
; 48(3): 232-40, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16179219
6.
Predictive genetic testing in children and adults: a study of emotional impact.
J Med Genet
; 38(8): 519-26, 2001 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11483640
7.
Microarray based comparative genomic hybridisation (array-CGH) detects submicroscopic chromosomal deletions and duplications in patients with learning disability/mental retardation and dysmorphic features.
J Med Genet
; 41(4): 241-8, 2004 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15060094
8.
Comparative sequence analysis (CSA): a new sequence-based method for the identification and characterization of mutations in DNA.
Hum Mutat
; 16(5): 437-43, 2000 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11058902
9.
Counselling following diagnosis of fetal abnormality: a comparison between German, Portuguese and UK geneticists.
Eur J Hum Genet
; 2(2): 96-102, 1994.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8044661
10.
A Pst+ polymorphism in the HEXA gene with an unusual geographic distribution.
Eur J Hum Genet
; 1(4): 301-5, 1993.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8081943
11.
Catalyzed reporter deposition, a novel method of signal amplification. II. Application to membrane immunoassays.
J Immunol Methods
; 137(1): 103-12, 1991 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1849153
12.
Catalyzed reporter deposition, a novel method of signal amplification. Application to immunoassays.
J Immunol Methods
; 125(1-2): 279-85, 1989 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2558138
13.
Correlation of clinical and deletion data in Duchenne and Becker muscular dystrophy, with special reference to mental ability.
Neuromuscul Disord
; 2(4): 269-76, 1992.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1483053
14.
Linkage of Emery-Dreifuss muscular dystrophy to the red/green cone pigment (RGCP) genes, proximal to factor VIII.
Neuromuscul Disord
; 2(1): 51-7, 1992.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1525559
15.
Fluorochrome-labeled tyramides: use in immunocytochemistry and fluorescence in situ hybridization.
J Histochem Cytochem
; 45(3): 375-82, 1997 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9071319
16.
Pathogenic and nonpathogenic deletions in two families with Duchenne muscular dystrophy.
Am J Med Genet
; 33(1): 142-5, 1989 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2750784
17.
A balanced de novo X/autosome translocation in a girl with manifestations of Lowe syndrome.
Am J Med Genet
; 23(3): 837-47, 1986 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3953680
18.
An assessment of screening strategies for fragile X syndrome in the UK.
Health Technol Assess
; 5(7): 1-95, 2001.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11262423
19.
Production of antibodies to human factor VIII in the ascitic fluid of C57BL/6J mice.
Thromb Res
; 25(6): 465-73, 1982 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6810493
20.
Counselling following the Prenatal Diagnosis of Klinefelter Syndrome: Comparisons between Geneticists and Obstetricians in Five European Countries.
Community Genet
; 4(4): 233-238, 2001 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12107352