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1.
Docosahexaenoic acid is a beneficial replacement treatment for spinocerebellar ataxia 38.
Ann Neurol
; 82(4): 615-621, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28976605
2.
ELOVL5 mutations cause spinocerebellar ataxia 38.
Am J Hum Genet
; 95(2): 209-17, 2014 Aug 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25065913
3.
A restricted spectrum of mutations in the SMAD4 tumor-suppressor gene underlies Myhre syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(1): 161-9, 2012 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22243968
4.
Mutations in CEP290, which encodes a centrosomal protein, cause pleiotropic forms of Joubert syndrome.
Nat Genet
; 38(6): 623-5, 2006 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16682970
5.
Respiratory sleep disorders in Jeune syndrome: a case description.
Arch Ital Biol
; 153(2-3): 157-61, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26742669
6.
Molecular analysis, pathogenic mechanisms, and readthrough therapy on a large cohort of Kabuki syndrome patients.
Hum Mutat
; 35(7): 841-50, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24633898
7.
Congenital joint dislocations caused by carbohydrate sulfotransferase 3 deficiency in recessive Larsen syndrome and humero-spinal dysostosis.
Am J Hum Genet
; 82(6): 1368-74, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18513679
8.
Deletion of the Williams Beuren syndrome critical region unmasks facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Eur J Paediatr Neurol
; 27: 25-29, 2020 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32553920
9.
Newly characterised 5' and 3' regions of CACNA1A gene harbour mutations associated with Familial Hemiplegic Migraine and Episodic Ataxia.
J Neurol Sci
; 276(1-2): 31-7, 2009 Jan 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-18976783
10.
Long-term efficacy of docosahexaenoic acid (DHA) for Spinocerebellar Ataxia 38 (SCA38) treatment: An open label extension study.
Parkinsonism Relat Disord
; 63: 191-194, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30862453
11.
Mutation profile of BBS genes in patients with Bardet-Biedl syndrome: an Italian study.
Ital J Pediatr
; 45(1): 72, 2019 Jun 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31196119
12.
Two patients with balanced translocations and autistic disorder: CSMD3 as a candidate gene for autism found in their common 8q23 breakpoint area.
Eur J Hum Genet
; 16(6): 696-704, 2008 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-18270536
13.
New mutations in DYNC2H1 and WDR60 genes revealed by whole-exome sequencing in two unrelated Sardinian families with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy.
Clin Chim Acta
; 455: 172-80, 2016 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-26874042
14.
Clinical and neuroradiological features of spinocerebellar ataxia 38 (SCA38).
Parkinsonism Relat Disord
; 28: 80-6, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27143115
15.
TUBB4A-related hypomyelinating leukodystrophy: New insights from a series of 12 patients.
Eur J Paediatr Neurol
; 20(2): 323-330, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26643067
16.
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome with posterior subcapsular congenital cataract and a consensus sequence splicing PTEN mutation.
Am J Med Genet A
; 146A(2): 257-60, 2008 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18080326
17.
Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS) in two consecutive generations caused by a missense MCT8 gene mutation. Phenotypic variability with the presence of normal serum T3 levels.
Eur J Med Genet
; 56(4): 207-10, 2013 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-23419639
18.
A new deletion in 5'-end of dystrophin gene removing M and P promoters and dystrophin muscle enhancers.
Gene
; 511(2): 437-40, 2012 Dec 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-23026216
19.
Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS) caused by a novel SLC16A2 gene mutation showing severe neurologic features and unexpectedly low TRH-stimulated serum TSH.
Eur J Med Genet
; 53(6): 392-5, 2010.
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| MEDLINE | ID: mdl-20713192
20.
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome with reactive nodular lymphoid hyperplasia and autism and a PTEN mutation.
Am J Med Genet A
; 140(18): 1965-9, 2006 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16894538
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