Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic Alterations in AEBP1 Lead to Defective Collagen Assembly and Connective Tissue Structure Resulting in a Variant of Ehlers-Danlos Syndrome.
Am J Hum Genet
; 102(4): 696-705, 2018 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29606302
2.
Disease-specific ACMG/AMP guidelines improve sequence variant interpretation for hearing loss.
Genet Med
; 23(11): 2208-2212, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34230634
3.
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing.
Genet Med
; 23(3): 498-507, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33144682
4.
Limited diagnostic impact of duplications <1 Mb of uncertain clinical significance: a 10-year retrospective analysis of reporting practices at the Mayo Clinic.
Genet Med
; 22(12): 2120-2124, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32820244
5.
A Precision Medicine Approach to the Rescue of Function on Malignant Calmodulinopathic Long-QT Syndrome.
Circ Res
; 120(1): 39-48, 2017 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27765793
6.
Type 8 long QT syndrome: pathogenic variants in CACNA1C-encoded Cav1.2 cluster in STAC protein binding site.
Europace
; 21(11): 1725-1732, 2019 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31408100
7.
Expert specification of the ACMG/AMP variant interpretation guidelines for genetic hearing loss.
Hum Mutat
; 39(11): 1593-1613, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311386
8.
A Novel Kleefstra Syndrome-associated Variant That Affects the Conserved TPLX Motif within the Ankyrin Repeat of EHMT1 Leads to Abnormal Protein Folding.
J Biol Chem
; 292(9): 3866-3876, 2017 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28057753
9.
Utility of DNA, RNA, Protein, and Functional Approaches to Solve Cryptic Immunodeficiencies.
J Clin Immunol
; 38(3): 307-319, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29671115
10.
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing.
Genet Med
; 25(2): 100359, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36745126
11.
Developmental delay and failure to thrive associated with a loss-of-function variant in WHSC1 (NSD2).
Am J Med Genet A
; 176(12): 2798-2802, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30345613
12.
Multigenerational pedigree with STAR syndrome: A novel FAM58A variant and expansion of the phenotype.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1328-1333, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28322501
13.
A novel ANO3 variant identified in a 53-year-old woman presenting with hyperkinetic dysarthria, blepharospasm, hyperkinesias, and complex motor tics.
BMC Med Genet
; 17(1): 93, 2016 Dec 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27919237
14.
Characterization of SEMA3A-encoded semaphorin as a naturally occurring Kv4.3 protein inhibitor and its contribution to Brugada syndrome.
Circ Res
; 115(4): 460-9, 2014 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24963029
15.
Unconventional Diagnosis Based on Somatic Findings through Germ Line Whole-Exome Sequencing.
Clin Chem
; 66(1): 48-51, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32609848
16.
Alström syndrome caused by maternal uniparental disomy.
Am J Ophthalmol Case Rep
; 29: 101745, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36636630
17.
Aminoglycoside induced ototoxicity risk in the cystic fibrosis population: The utility of large-scale screening.
Pediatr Pulmonol
; 58(3): 819-824, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36437230
18.
Clinical Validation of Tagmentation-Based Genome Sequencing for Germline Disorders.
J Mol Diagn
; 25(7): 524-531, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37088140
19.
Early-onset limb-girdle muscular dystrophy-2L in a female athlete.
Muscle Nerve
; 55(5): E19-E21, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27862037
20.
Best practices for the interpretation and reporting of clinical whole genome sequencing.
NPJ Genom Med
; 7(1): 27, 2022 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35395838