Detalles de la búsqueda
1.
Mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetases trigger unique compensatory mechanisms in neurons.
Hum Mol Genet
; 33(5): 435-447, 2024 Feb 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37975900
2.
Spatial transcriptomics reveals novel genes during the remodelling of the embryonic human arterial valves.
PLoS Genet
; 19(11): e1010777, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38011284
3.
Metabolic shift underlies recovery in reversible infantile respiratory chain deficiency.
EMBO J
; 39(23): e105364, 2020 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33128823
4.
Salbutamol modifies the neuromuscular junction in a mouse model of ColQ myasthenic syndrome.
Hum Mol Genet
; 28(14): 2339-2351, 2019 07 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31220253
5.
A novel mechanism causing imbalance of mitochondrial fusion and fission in human myopathies.
Hum Mol Genet
; 27(7): 1186-1195, 2018 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29361167
6.
Mutations in glycyl-tRNA synthetase impair mitochondrial metabolism in neurons.
Hum Mol Genet
; 27(12): 2187-2204, 2018 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29648643
7.
Riboflavin-Responsive and -Non-responsive Mutations in FAD Synthase Cause Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase and Combined Respiratory-Chain Deficiency.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1130-1145, 2016 Jun 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27259049
8.
Altered RNA metabolism due to a homozygous RBM7 mutation in a patient with spinal motor neuropathy.
Hum Mol Genet
; 25(14): 2985-2996, 2016 07 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27193168
9.
Mitochondrial oxodicarboxylate carrier deficiency is associated with mitochondrial DNA depletion and spinal muscular atrophy-like disease.
Genet Med
; 20(10): 1224-1235, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29517768
10.
Synaptotagmin 2 mutations cause an autosomal-dominant form of lambert-eaton myasthenic syndrome and nonprogressive motor neuropathy.
Am J Hum Genet
; 95(3): 332-9, 2014 Sep 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25192047
11.
Mitochondrial dysfunction in liver failure requiring transplantation.
J Inherit Metab Dis
; 39(3): 427-436, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27053192
12.
Altered 2-thiouridylation impairs mitochondrial translation in reversible infantile respiratory chain deficiency.
Hum Mol Genet
; 22(22): 4602-15, 2013 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23814040
13.
Reversible infantile mitochondrial diseases.
J Inherit Metab Dis
; 38(3): 427-35, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25407320
14.
Deciphering the spatiotemporal transcriptional and chromatin accessibility of human retinal organoid development at the single-cell level.
iScience
; 27(4): 109397, 2024 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38510120
15.
Retinal pigment epithelium extracellular vesicles are potent inducers of age-related macular degeneration disease phenotype in the outer retina.
J Extracell Vesicles
; 11(12): e12295, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36544284
16.
Confocal Endomicroscopy of Neuromuscular Junctions Stained with Physiologically Inert Protein Fragments of Tetanus Toxin.
Biomolecules
; 11(10)2021 10 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34680132
17.
The role of tRNA synthetases in neurological and neuromuscular disorders.
FEBS Lett
; 592(5): 703-717, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29288497
18.
Mitochondrial DNA transcription and translation: clinical syndromes.
Essays Biochem
; 62(3): 321-340, 2018 07 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29980628
19.
Genetic heterogeneity of motor neuropathies.
Neurology
; 88(13): 1226-1234, 2017 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28251916
20.
Functional Analysis of Periplakin and Envoplakin, Cytoskeletal Linkers, and Cornified Envelope Precursor Proteins.
Methods Enzymol
; 569: 309-29, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26778565