Detalles de la búsqueda
1.
Abnormal cerebellar development and axonal decussation due to mutations in AHI1 in Joubert syndrome.
Nat Genet
; 36(9): 1008-13, 2004 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15322546
2.
Mutations in ARFGEF2 implicate vesicle trafficking in neural progenitor proliferation and migration in the human cerebral cortex.
Nat Genet
; 36(1): 69-76, 2004 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14647276
3.
A truncating mutation of TRAPPC9 is associated with autosomal-recessive intellectual disability and postnatal microcephaly.
Am J Hum Genet
; 85(6): 897-902, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20004763
4.
A 2-Mb critical region implicated in the microcephaly associated with terminal 1q deletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 143A(15): 1692-8, 2007 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17603806
5.
Etiological heterogeneity of familial periventricular heterotopia and hydrocephalus.
Brain Dev
; 26(5): 326-34, 2004 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15165674
6.
Schizencephaly: association with young maternal age, alcohol use, and lack of prenatal care.
J Child Neurol
; 28(2): 198-203, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23266945
7.
Mutations in PNKP cause microcephaly, seizures and defects in DNA repair.
Nat Genet
; 42(3): 245-9, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20118933
8.
Identifying autism loci and genes by tracing recent shared ancestry.
Science
; 321(5886): 218-23, 2008 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18621663
9.
Comprehensive EMX2 genotyping of a large schizencephaly case series.
Am J Med Genet A
; 143A(12): 1313-6, 2007 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17506092
10.
An autosomal recessive form of spastic cerebral palsy (CP) with microcephaly and mental retardation.
Am J Med Genet A
; 140(14): 1504-10, 2006 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16761294
11.
Mutation in filamin A causes periventricular heterotopia, developmental regression, and West syndrome in males.
Epilepsia
; 47(1): 211-4, 2006 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16417552
12.
Genotype-phenotype analysis of human frontoparietal polymicrogyria syndromes.
Ann Neurol
; 58(5): 680-7, 2005 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16240336
13.
Mutations in POMT1 are found in a minority of patients with Walker-Warburg syndrome.
Am J Med Genet A
; 133A(1): 53-7, 2005 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15637732
14.
Bilateral frontoparietal polymicrogyria: clinical and radiological features in 10 families with linkage to chromosome 16.
Ann Neurol
; 53(5): 596-606, 2003 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12730993
15.
G protein-coupled receptor-dependent development of human frontal cortex.
Science
; 303(5666): 2033-6, 2004 Mar 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15044805
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