Detalles de la búsqueda
1.
Loss-of-function mutations in SOX10 cause Kallmann syndrome with deafness.
Am J Hum Genet
; 92(5): 707-24, 2013 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23643381
2.
Hb Savaria [α49(CE7)SerâArg; HBA2: c.150C > A]: A New Case and Complete Description.
Hemoglobin
; 40(4): 267-9, 2016 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27221333
3.
KBP-cytoskeleton interactions underlie developmental anomalies in Goldberg-Shprintzen syndrome.
Hum Mol Genet
; 22(12): 2387-99, 2013 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23427148
4.
A high level of Hb F unmasks a new case of Hb Wanjiang (ß (F3-F4) Ala87_Thr88delinsSer_Gln (HBB:c.255_264 delinsTTTTTCTCAG)) in a pregnant woman of African ancestry.
Int J Lab Hematol
; 45(6): 990-994, 2023 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-37402598
5.
Novel and recurrent non-truncating mutations of the MITF basic domain: genotypic and phenotypic variations in Waardenburg and Tietz syndromes.
Eur J Hum Genet
; 20(5): 584-7, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22258527
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