Detalles de la búsqueda
1.
Whole-Genome Sequencing of a Healthy Aging Cohort.
Cell
; 165(4): 1002-11, 2016 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27114037
2.
Elucidating the Role of Wildtype and Variant FGFR2 Structural Dynamics in (Dys)Function and Disorder.
Int J Mol Sci
; 25(8)2024 Apr 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38674107
3.
Estimated Prevalence and Clinical Manifestations of UBA1 Variants Associated With VEXAS Syndrome in a Clinical Population.
JAMA
; 329(4): 318-324, 2023 01 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36692560
4.
Genomic and molecular characterization of preterm birth.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(12): 5819-5827, 2019 03 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30833390
5.
Leveraging population-based exome screening to impact clinical care: The evolution of variant assessment in the Geisinger MyCode research project.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(1): 83-94, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33576083
6.
Pitfalls of clinical exome and gene panel testing: alternative transcripts.
Genet Med
; 21(5): 1240-1245, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30293991
7.
Mutations in NOTCH1 cause Adams-Oliver syndrome.
Am J Hum Genet
; 95(3): 275-84, 2014 Sep 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-25132448
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Utilization of genomic sequencing for population screening of immunodeficiencies in the newborn.
Genet Med
; 19(12): 1367-1375, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28617419
9.
Genetic Variants That Predispose to DNA Double-Strand Breaks in Lymphocytes From a Subset of Patients With Familial Colorectal Carcinomas.
Gastroenterology
; 149(7): 1872-1883.e9, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26344056
10.
Correction to: Pitfalls of clinical exome and gene panel testing: alternative transcripts.
Genet Med
; 23(11): 2229, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33941885
11.
Utility of whole-genome sequencing for detection of newborn screening disorders in a population cohort of 1,696 neonates.
Genet Med
; 18(3): 221-30, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26334177
12.
Expanding the phenotypic spectrum in EP300-related Rubinstein-Taybi syndrome.
Am J Med Genet A
; 167A(5): 1111-6, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25712426
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Cell type-specific gene expression differences in complex tissues.
Nat Methods
; 7(4): 287-9, 2010 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-20208531
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Mutation and polymorphism spectrum in osteogenesis imperfecta type II: implications for genotype-phenotype relationships.
Hum Mol Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18996919
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COLdb, a database linking genetic data to molecular function in fibrillar collagens.
Hum Mutat
; 30(6): 946-51, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19370761
16.
Genotype-first analysis of a generally healthy population cohort supports genetic testing for diagnosis of hereditary angioedema of unknown cause.
Allergy Asthma Clin Immunol
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| MEDLINE | ID: mdl-31131012
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Mendelian Inconsistent Signatures from 1314 Ancestrally Diverse Family Trios Distinguish Biological Variation from Sequencing Error.
J Comput Biol
; 26(5): 405-419, 2019 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-30942611
18.
Predicting the clinical lethality of osteogenesis imperfecta from collagen glycine mutations.
Biochemistry
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18412368
19.
Mutation in an alternative transcript of CDKL5 in a boy with early-onset seizures.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 4(3)2018 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-29444904
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Experience with genomic sequencing in pediatric patients with congenital cardiac defects in a large community hospital.
Mol Genet Genomic Med
; 6(2): 200-212, 2018 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-29368431