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1.
A post-hoc comparison of the utility of sanger sequencing and exome sequencing for the diagnosis of heterogeneous diseases.
Hum Mutat
; 34(12): 1721-6, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24123792
2.
Recurrence and variability of germline EPCAM deletions in Lynch syndrome.
Hum Mutat
; 32(4): 407-14, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21309036
3.
Mapping of constitutional translocation breakpoints in renal cell cancer patients: identification of KCNIP4 as a candidate gene.
Cancer Genet Cytogenet
; 179(1): 11-8, 2007 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17981209
4.
A DGGE system for comprehensive mutation screening of BRCA1 and BRCA2: application in a Dutch cancer clinic setting.
Hum Mutat
; 27(7): 654-66, 2006 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16683254
5.
Chromosome 3 translocations and familial renal cell cancer.
Curr Mol Med
; 4(8): 849-54, 2004 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15579032
6.
Molecular cytogenetic analysis of clustered sporadic and familial renal cell carcinoma-associated 3q13 approximately q22 breakpoints.
Cancer Genet Cytogenet
; 136(2): 95-100, 2002 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12237231
7.
Cytogenetic and molecular analysis of early stage renal cell carcinomas in a family with a translocation (2;3)(q35;q21).
Cancer Genet Cytogenet
; 134(1): 6-12, 2002 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11996788
8.
Agenesis of the corpus callosum and gray matter heterotopia in three patients with constitutional mismatch repair deficiency syndrome.
Eur J Hum Genet
; 21(1): 55-61, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22692065
9.
Design and validation of a conformation sensitive capillary electrophoresis-based mutation scanning system and automated data analysis of the more than 15 kbp-spanning coding sequence of the SACS gene.
J Mol Diagn
; 11(6): 514-23, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19779133
10.
Heritable somatic methylation and inactivation of MSH2 in families with Lynch syndrome due to deletion of the 3' exons of TACSTD1.
Nat Genet
; 41(1): 112-7, 2009 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-19098912
11.
Unfavorable pathological characteristics in familial colorectal cancer with low-level microsatellite instability.
Mod Pathol
; 19(12): 1624-30, 2006 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16980941
12.
Disruption of a novel gene, DIRC3, and expression of DIRC3-HSPBAP1 fusion transcripts in a case of familial renal cell cancer and t(2;3)(q35;q21).
Genes Chromosomes Cancer
; 38(2): 107-16, 2003 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-12939738
13.
Disruption of a novel MFS transporter gene, DIRC2, by a familial renal cell carcinoma-associated t(2;3)(q35;q21).
Hum Mol Genet
; 11(6): 641-9, 2002 Mar 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-11912179
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Understanding familial and non-familial renal cell cancer.
Hum Mol Genet
; 11(20): 2489-98, 2002 Oct 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-12351585
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