Detalles de la búsqueda
1.
Diagnostic yield of microarrays in individuals with non-syndromic developmental delay and intellectual disability.
J Intellect Disabil Res
; 65(12): 1033-1048, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34661940
2.
Diagnostic yield of whole-exome sequencing in non-syndromic intellectual disability.
J Intellect Disabil Res
; 65(6): 577-588, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33739554
3.
An eight-case 1q21 region series: novel aberrations and clinical variability with new features.
J Intellect Disabil Res
; 63(6): 548-557, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30773728
4.
Three cases of spondyloenchondrodysplasia (SPENCD) with systemic lupus erythematosus: a case series and review of the literature.
Lupus
; 25(7): 760-5, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26854080
5.
Neurochemical evaluation of brain function with 1H magnetic resonance spectroscopy in patients with fragile X syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 99-105, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24259304
6.
Parental factors in prenatal decision making and the impact of prenatal genetic counseling: a study on Turkish families.
Genet Couns
; 25(1): 53-62, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24783656
7.
Clinical and molecular analysis of RASopathies in a group of Turkish patients.
Clin Genet
; 83(2): 181-6, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22420426
8.
Pulmonary agenesis and pulmonary sling anomaly in an infant with Down syndrome.
Genet Couns
; 24(3): 337-41, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24341150
9.
Mucolipidosis type III in an adolescent presenting with atypical facial features and skeletal deformities.
Genet Couns
; 24(1): 7-12, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23610860
10.
Opinions of Turkish physicians towards termination of pregnancy for fetal disorders.
Genet Couns
; 22(4): 401-9, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22303801
11.
Kabuki syndrome and trisomy 10p.
Genet Couns
; 19(3): 291-300, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18990985
12.
Neocentric small supernumerary marker chromosomes (sSMC)--three more cases and review of the literature.
Cytogenet Genome Res
; 118(1): 31-7, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17901697
13.
PRRX1 is mutated in an otocephalic newborn infant conceived by consanguineous parents.
Clin Genet
; 81(3): 294-7, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22211708
14.
Coexistent mosaic monosomy 21 and fragile X syndrome in a mentally retarded male patient.
Genet Couns
; 18(2): 171-7, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17710869
15.
Myelodysplastic syndrome associated with monosomy 7 in a child with Bloom syndrome.
Cancer Genet Cytogenet
; 116(1): 44-6, 2000 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10616531
16.
Association of the 677C-->T mutation on the methylenetetrahydrofolate reductase gene in Turkish patients with neural tube defects.
J Child Neurol
; 14(3): 159-61, 1999 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10190266
17.
Two siblings with Bloom's syndrome exhibit different clinical features: possible effect of sex.
Turk J Pediatr
; 41(1): 107-11, 1999.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10770684
18.
Results of the Turkish congenital malformation survey.
Turk J Pediatr
; 41(3): 287-97, 1999.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10770088
19.
Neural tube defects in Turkey: prevalence, distribution and risk factors.
Turk J Pediatr
; 41(3): 299-305, 1999.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10770089
20.
A Turkish family with Greig cephalopolysyndactyly syndrome.
Turk J Pediatr
; 41(2): 259-65, 1999.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10770668