Detalles de la búsqueda
1.
A novel biallelic CRIPT variant in a patient with short stature, microcephaly, and distinctive facial features.
Am J Med Genet A
; 191(4): 1119-1127, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36630262
2.
Evaluation of polysomnography findings in children with genetic skeletal disorders.
J Sleep Res
; 32(5): e13914, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37128177
3.
Biallelic loss-of-function variants in EXOC6B are associated with impaired primary ciliogenesis and cause spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with joint laxity type 3.
Hum Mutat
; 43(12): 2116-2129, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36150098
4.
Diagnostic distribution and postnatal evaluation of prenatally detected short femur: A single center experience.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2367-2375, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35535755
5.
Obstructive sleep apnea in children with Down syndrome: is it possible to predict severe apnea?
Eur J Pediatr
; 181(2): 735-743, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34562164
6.
Investigation of Genetic Causes in a Developmental Disorder: Oculoauriculovertebral Spectrum.
Cleft Palate Craniofac J
; 59(9): 1114-1124, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34410171
7.
Further defining the clinical and molecular spectrum of acromesomelic dysplasia type maroteaux: a Turkish tertiary center experience.
J Hum Genet
; 66(6): 585-596, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33288834
8.
Further expanding the mutational spectrum of brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis: A rare disorder with neurologic regression and skeletal features.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1888-1896, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33749994
9.
Spondyloepimetaphyseal dysplasia EXTL3-deficient type: Long-term follow-up and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 185(10): 3104-3110, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34089299
10.
Biallelic ITGB4 variants in familial pyloric atresia without epidermolysis bullosa: Report of two families with five siblings.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3427-3432, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34403180
11.
Atypical Presentation of Sengers Syndrome: A Novel Mutation Revealed with Postmortem Genetic Testing.
Fetal Pediatr Pathol
; 39(2): 163-171, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31303091
12.
Bi-allelic Mutations in KLHL7 Cause a Crisponi/CISS1-like Phenotype Associated with Early-Onset Retinitis Pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 99(1): 236-45, 2016 Jul 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27392078
13.
Cortical-Bone Fragility--Insights from sFRP4 Deficiency in Pyle's Disease.
N Engl J Med
; 374(26): 2553-2562, 2016 Jun 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27355534
14.
Further expanding the mutational spectrum and investigation of genotype-phenotype correlation in 3M syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1157-1172, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30980518
15.
ADA2 deficiency in a patient with Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair: The co-occurrence of two rare syndromes.
Am J Med Genet A
; 179(12): 2474-2480, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31584751
16.
Further expansion of the mutational spectrum of spondylo-meta-epiphyseal dysplasia with abnormal calcification.
J Hum Genet
; 63(9): 1003-1007, 2018 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29884795
17.
Further delineation of spondyloepimetaphyseal dysplasia Faden-Alkuraya type: A RSPRY1-associated spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with cono-brachydactyly and craniosynostosis.
Am J Med Genet A
; 176(9): 2009-2016, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30063090
18.
Prenatal and Postnatal Follow-up in Trisomies 13 and 18: A 20-Year Experience in a Tertiary Center.
Am J Perinatol
; 35(5): 427-433, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29112995
19.
Homozygous indel mutation in CDH11 as the probable cause of Elsahy-Waters syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(12): 3143-3152, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28988429
20.
Coexistence of Trisomy 13 and SRY (-) XX Ovotesticular Disorder of Sex Development.
Fetal Pediatr Pathol
; 36(6): 445-451, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29220612